Rare-Disease-News Archiv

Ihr Expertenteam für Seltene Erkrankungen

Behalten Sie immer den Überblick! Alle Artikel aus den letzten
Newsletter-Veröffentlichungen haben wir hier für Sie zusammengestellt.

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Artikel aus den
letzten Newslettern

Rare-Disease Artikelübersicht

Neue seltene genetische Erkrankung
in Jena entdeckt

Forschende des Universitätsklinikums Jena haben gemeinsam mit internationalen Kolleg*innen eine bislang unbekannte genetisch bedingte Erkrankung entdeckt. Die Veränderung des Gens SLC4A10 führte in Mausmodellen zu Verhaltensauffälligkeiten, Hirnventrikel-Kollaps, Sehstörungen und Hörverlust. Die klinische Bedeutung dieser Erkenntnisse wurde bei zehn Kindern mit veränderter Gehirnstruktur und Entwicklungsbeeinträchtigungen untermauert, die ebenfalls eine Veränderung im SLC4A10-Gen zeigten. Zukünftige Forschungen konzentrieren sich auf die Untersuchung von Arzneimitteln, um die gestörte Signalübertragung zwischen den Nervenzellen zu verbessern und Verhaltensauffälligkeiten zu reduzieren.

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Geschlechtsunabhängige Erfolge von Efgartigimod bei Myasthenia gravis

Eine Behandlung mit Efgartigimod führt bei generalisierter Myasthenia gravis, einer seltenen und chronischen Autoimmunerkrankung, unabhängig vom Geschlecht der Patient*innen zu einer konsistenten Verbesserung. Dies wurde von Forschenden der Charité – Universitätsmedizin Berlin beim 96. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie in Berlin berichtet. Das humanisierte Immunglobulin G1 (IgG1)-Fc-Fragment Efgartigimod wirkt, indem es die Wechselwirkung des neonatalen Fc-Rezeptors mit IgG hemmt und so den Abbau von IgG und pathologischen Autoantikörpern steigert. In der ADAPT-Studie zeigte sich eine klinisch bedeutsame Verbesserung bei Patient*innen mit generalisierter Myasthenia gravis, unabhängig von ihrem Autoantikörperstatus – und ihrem Geschlecht.

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Frohe Weihnachten!

Das Team von Dres. Schlegel + Schmidt wünscht allen Leserinnen und Lesern frohe und besinnliche Weihnachten sowie einen erfolgreichen Start in das Jahr 2024. Vielen Dank an Sie, unsere treue Leserschaft. Herzlichen Dank auch für die spannenden Anregungen, die Sie uns zusenden. Wir blicken zurück auf zahlreiche nette Gespräche mit Ihnen und auf viele erfolgreiche Projekte, die wir für Sie umsetzen durften. Wir freuen uns auf das nächste Jahr mit Ihnen!

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FDA-Zulassung für Vamorolon bei Duchenne-Muskeldystrophie

Das Cortison-Derivat Vamorolon (Handelsname AGAMREE®) wurde in den USA zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) bei Patient*innen ab zwei Jahren zugelassen. Für Europa liegt eine positive Stellungnahme des Ausschusses für Humanarzneimittel (CHMP) vor. Bei DMD führt der genetische Defekt zu einer Überreaktion des Immunsystems, die sich u.a. auf die Knochengesundheit und das Wachstum auswirkt. Die oral anzuwendende Suspension soll die immunologischen Folgen des Muskelabbaus reduzieren. Bisher gibt es keine Medikamente, die den Muskelschwund selbst reduzieren können.

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Neue Autoinflammatorische Erkrankung PMKD identifiziert

Das Spektrum der hereditären systemischen autoinflammatorischen Erkrankungen hat mit Phosphomevalonatekinase Deficiency (PMKD) Zuwachs bekommen. Der genetisch bedingte Mangel an Phosphomevalonatkinase wurde erstmals bei einem Kind mit Fieber- und Entzündungsschüben identifiziert. Die Forschenden der Medizinischen Universität in Innsbruck (Österreich) konnten eine homozygote genetische Veränderung nachweisen. Beide Elternteile und die Geschwister der Patientin, bei denen die Modifikation heterozygot vorliegt, sind nicht symptomatisch. Phosphomevalonatkinase ist ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel. Die Erkrankung geht mit Veränderungen im Blutbild und sehr hohen Entzündungsparametern sowie Bläschen im Mund einher.

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Disease Awareness Initiative zu
Hypophosphatasie (HPP)

Die seltene, genetische Erkrankung des Knochenstoffwechsels Hypophosphatasie (HPP) wird leicht mit anderen Erkrankungen verwechselt, weil sie sich mit unspezifischen und vielfältigen Symptomen zeigt. Mittels Graphical Recordings, Patientengeschichten und Infografiken zeigt die Disease Awareness Initiative „Sieht aus wie…, ist aber HPP“, wie Betroffene mit dieser Erkrankung im Alltag umgehen und welchen Herausforderungen sie sich stellen müssen.

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Risdiplam bei SMA ab Geburt zugelassen

Die Zulassung von Evrysdi® (Risdiplam) bei Patientinnen und Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) wurde auf ein Alter ab der Geburt erweitert. Bisher war das Small Molecule ab einem Alter von zwei Monaten anwendbar. Bei Kindern unter 2 Monaten ist eine Dosisanpassung erforderlich.

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Pharma Außendienst:
Überholt oder auf der Überholspur?

Der Außendienst ist das wichtigste und stärkste Marketing-Instrument des Pharma-Unternehmens. Meist besteht das Sales Team aus einer ganzen Flotte an geschulten Mitarbeitenden, die medizinisch-wissenschaftliche Gespräche mit Health Care Practitioners (HCP) suchen. Das oberste Ziel: Vertrieb. Das zweitoberste Ziel: nachhaltige Überzeugung der HCP. Um diese enorme Bedeutung des Außendienstes weiß jede*r Produktmanager*in. Doch ist das überhaupt noch zeitgemäß?

Lassen Sie uns das gerne im direkten Kontakt herausfinden.

 

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World Orphan Drug Kongress Europe 2023

Der World Orphan Drug Kongress in Barcelona ist die größte Veranstaltung im Bereich Orphan Drugs und Seltene Erkrankungen. Vom 31.10. bis 02.11.2023 bietet er 1.500 potenziellen Kund*innen die Gelegenheit, Kontakte zu knüpfen und Lösungen für verschiedene Herausforderungen zu diskutieren. Dabei reichen die Themen von der Gesetzgebung und Regulierung im Zusammenhang mit Orphan Medicinal Products (OMP) und European Health Technology Assessment (EUHTA) bis hin zu wissenschaftlichen und kommerziellen Fragen in den Bereichen Evidenzgewinnung, klinische Studien, Marktzugang, Preisgestaltung, Herstellung, Gentherapie und Präzisionsmedizin. Im Mittelpunkt des Kongresses: Networking zur Förderung neuer Perspektiven und Partnerschaften im Bereich Orphan Drugs.

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XORLO als Orphan Drug:
baldige EMA-Zulassung erwartet

Ende August 2023 reichte XORTX Therapeutics Inc. einen Antrag auf Zulassung eines Orphan Drugs bei der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) ein. Ihr patentiertes Medikament XORLO, das auf einer einzigartigen Formulierung von Oxypurinol basiert, soll bei der Therapie der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) zum Einsatz kommen. Dieser Meilenstein folgt auf die bereits erhaltene Orphan Drug-Zulassung von der US-amerikanischen FDA im April 2023. Die EMA wird nun die Antragsunterlagen prüfen und voraussichtlich im Dezember dieses Jahres eine Entscheidung treffen. Die Orphan Drug-Zulassung bietet Vorteile wie reduzierte Gebühren, Zugang zur zentralisierten Verfahrensweise für die Marktzulassung, Forschungsförderung und eine zehnjährige Marktexklusivität.

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Hoffnung für FCS-Patient*innen:
Olezarsen zeigt erste Erfolge

Bisher verzeichnete das biopharmazeutische Unternehmen Ionis Pharmaceuticals Umsätze durch bereits vermarktete Medikamente, die in Zusammenarbeit mit anderen Branchenpartnern entwickelt wurden. Doch nun hat Ionis ein eigenes vielversprechendes Arzneimittel namens Olezarsen entwickelt, das sich in Phase-3-Studien zur Behandlung des familiären Chylomikronämie-Syndroms (FCS) befindet. FCS ist eine seltene Erbkrankheit, die zu schweren Gesundheitsproblemen führt, u. a. zu akuter Pankreatitis und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Olezarsen, ein Antisense-Oligonukleotid-Medikament, weist bisher vielversprechende Ergebnisse auf, darunter eine signifikante Reduktion der Triglyceridspiegel sowie die Verhinderung von Pankreatitis-Ereignissen in der Hochdosisgruppe. Ionis plant, Olezarsen 2024 in den USA und Europa zur Zulassung einzureichen.

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Bessere Prognosen durch Neugeborenen-Screening bei Spinaler Muskelatrophie

Das Neugeborenen-Screening hat im letzten Jahr bedeutende Fortschritte gemacht: Nun profitiert auch die Erkennung der Seltenen Erkrankung Spinale Muskelatrophie (SMA) davon. Dies ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von SMA bei Neugeborenen, was ihre Lebensqualität erheblich verbessern und eine gute Prognose liefern kann. Ein weiterer entscheidender Schritt in diesem Bereich ist das EU-Forschungsprojekt Screen4Care, das auf Gentests und künstliche Intelligenz setzt, um Seltene Erkrankungen noch schneller zu identifizieren. Dieser Fortschritt eröffnet vielversprechende Möglichkeiten, um die Prognosen für Kinder mit Seltenen Erkrankungen zu optimieren und ihre Gesundheit frühzeitig zu schützen.

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Webinar:
Wissenschaftliche Slide Decks optimieren – Tipps für die Healthcare-Kommunikation

Eine Überarbeitung von Slide Decks kann arbeitsintensiv und zeitraubend sein. Zudem fällt sie oft mitten in die Kongresszeit. So unterschiedlich Slide Decks sein können: Unsere Expert*innen wissen aus ihrer jahrelangen Erfahrung, welche Faktoren zu einer erfolgreichen Präsentation beitragen.

Wie Sie bei der Slide-Deck-Erstellung Inhalt, Struktur und Form optimieren können, erfahren Sie in Auf einen Kaffee mit Schlegel + Schmidt.

Das kostenlose Live-Webinar findet am 12.10.2023 von 15:00 bis 15:30 Uhr statt.

Die Anmeldung ist noch bis zum 11.10.2023 geöffnet. Sichern Sie sich Ihren Platz am besten sofort!

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Biogen erweitert sein Portfolio im Bereich Seltene Erkrankungen

Mit fast 6,5 Milliarden Doller übernimmt der US-Biotechkonzern Biogen das US-amerikanische Unternehmen Reata Pharmaceuticals. Damit erweitert Biogen sein Portfolio an Medikamenten und stärkt seine Stellung im Bereich der Seltenen Erkrankungen.

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Künstliche Intelligenz kann neue therapeutische Optionen ermitteln

An der Universität von Pennsylvania konnten Forschende mithilfe eines KI-gesteuerten Proteomik-Ansatzes von Medidata und Every Cure neue Einsatzmöglichkeiten für ein bestehendes Medikament bei der idiopathischen multizentrischen Morbus Castleman (iMCD) ermitteln. Eine bahnbrechende Entwicklung, mit der bereits einem Patienten das Leben gerettet werden konnte. Solche KI-Anwendungen bieten Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen neue therapeutische Optionen und stärken ihre Aussichten auf mehr Behandlungsmöglichkeiten.

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Galenus-Kandidat 2023: Qdenga® als erster Impfstoff gegen Dengue-Fieber

Jedes Jahr infizieren sich ca. 100 bis 400 Millionen Menschen weltweit mit dem Dengue-Fieber, bei dem es zu schweren, potenziell tödlichen Krankheitsverläufen kommen kann. Seit Februar 2023 ist der Impfstoff Qdenga® auf dem Markt und kann zur Prävention von Dengue-Fieber bei Menschen ab vier Jahren eingesetzt werden.

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Morbus Waldenström: Dreifachkombination erweist sich als wirksam

Eckpfeiler der Therapie des seltenen Lymphom-Subtyps Morbus Waldenström ist die Kombination aus Anti-CD20-Antikörper und Chemotherapie. In der Erstbehandlung führte die zusätzliche Gabe eines Proteasomhemmers bei guter Verträglichkeit zu schnellerem und häufigerem Ansprechen auf die Tumorbehandlung.

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Webinar:
Wissenschaftliche Slide Decks optimieren – Tipps für die Healthcare-Kommunikation

Eine Überarbeitung von Slide Decks kann arbeitsintensiv und zeitraubend sein. Zudem fällt sie oft mitten in die Kongresszeit. So unterschiedlich Slide Decks sein können: Unsere Expert*innen wissen aus ihrer jahrelangen Erfahrung, welche Faktoren zu einer erfolgreichen Präsentation beitragen.

Wie Sie bei der Slide-Deck-Erstellung Inhalt, Struktur und Form optimieren können, erfahren Sie in Auf einen Kaffee mit Schlegel + Schmidt.

Das kostenlose Live-Webinar findet am 12.10.2023 von 15:00 bis 15:30 Uhr statt.

Die Anmeldung ist noch bis zum 11.10.2023 geöffnet. Sichern Sie sich Ihren Platz am besten sofort!

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FDA-Zulassung: Odevixibat gegen schweren Juckreiz bei Alagille-Syndrom (ALGS)

Die amerikanische Zulassungsbehörde FDA hat die Zulassung von Bylvay™ (Odevixibat) erweitert. Das Medikament kann in den USA jetzt auch zur Behandlung des cholestatischen Pruritus bei Patient*innen mit Alagille-Syndrom ab einem Alter von 12 Monaten eingesetzt werden. 88 % der ALGS-Patient*innen leiden an diesem schweren Juckreiz.

Artikel lesen

Zweifel an Chancen durch künstliche Intelligenz für Seltene Erkrankungen

Künstliche Intelligenz kann helfen, bestimmte Muster bei Erkrankungen schneller zu erkennen und individuelle Therapieoptionen zu finden. Bei Seltenen Erkrankungen fehle in Deutschland aber die Infrastruktur, um Erfahrungen national zu erfassen und zur Verfügung zu stellen, so das Ergebnis einer Expertendiskussion anlässlich des Hauptstadtkongresses 2023.

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Millionenförderung für Europäisches Netzwerk EURAS

Das Europäische Netzwerk für neuronale RASopathien (EURAS) erhält mehr als acht Millionen Euro Förderung von der Europäischen Union. Das Netzwerk entwickelt Therapien für genetisch bedingte Erkrankungen und führt ein europaweites Patientenregister zu seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen.

Artikel lesen

Acht Seltene Erkrankungen im Entwicklungsprogramm für
genetische Therapien

Die Entwicklung von Gentherapien für Seltene Erkrankungen soll vorangetrieben werden. Dazu hat das Konsortium „Accelerating Medicines Partnership Bespoke Gene Therapy Consortium“ (AMP® BGTC) acht Seltene Erkrankungen ausgewählt, zu denen in die Forschung intensiviert werden soll:

• Charcot–Marie–Tooth-Krankheit Typ 4J
• Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie (CHED)
• Morbus Morquio A
• Austin-Syndrom (multipler Sulfatase-Mangel, MSD)
• Senior – Løken Syndrom (Netzhautdegeneration mit Mutation des Gens NPHP5)
• Propionazidämie (PCCB)
• Retinitis Pigmentosa 45
• Spastic Paraplegia 50

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Filmprojekt zu Seltenen Erkrankungen

Ein neues Filmprojekt der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung beleuchtet in zwölf Episoden, wie Erkrankte, deren Angehörige sowie Mediziner*innen und Wissenschaftler*innen sich für die Entwicklung von Therapien gegen Seltene Erkrankungen einsetzen. Aktuell können Sie bereits drei der Filme anschauen. Unter anderem, wie mittels Drug Repurposing die Behandlung der cerebralen Folat-Transport-Defizienz gelang.

Videos ansehen

Umsatzverdopplung bei Arzneimitteln gegen Seltene Erkrankungen erwartet

Orphan Drugs können für die Pharmaindustrie wirtschaftlich attraktiv sein. Eine aktuelle Prognose schätzt, dass sich das globale Marktvolumen zwischen 2020 und 2026 auf 273 Milliarden US-Dollar verdoppeln wird.

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Patient*innen mit Leukodystrophien
eine Stimme geben

Die Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien (ELA) engagiert sich für Patient*innen mit der gleichnamigen Erkrankung.
In verschiedenen Kurzfilmen berichten Betroffene und Familien von ihrem Alltag. Unter www.elaev.de finden Sie weitere Informationen zum Verein.

YouTube Kanal ansehen

Hoffnungsschimmer bei
ADCY5-abhängiger Dyskinesie

ADCY5-abhängige Dyskinesie ist eine seltene Störung mit abnormen, unwillkürlichen Bewegungen. Forschende der Universitäten Halle/ Wittenberg und Leipzig haben herausgefunden, dass Substanzen mit einer Koffein-ähnlichen Grundstruktur wie das Asthmamittel Theophyllin und das Parkinson-Medikament Istradefyllin (in der EU nicht zugelassen) die Symptome der Muskelerkrankung lindern können.

Artikel ansehen

Jetzt auch für Kinder:
WAKIX® gegen Narkolepsie

Die Europäische Arzneimittelagentur EMA hat die Indikation von WAKIX® erweitert. Mit dem Wirkstoff Pitolisant können jetzt auch Kinder mit Narkolepsie ab einem Alter von 6 Jahren behandelt werden. Eine randomisierte Studie zeigte einen erheblichen Rückgang von übermäßiger Tagesschläfrigkeit und Kataplexien (plötzlichem Verlust des Muskeltonus).

Artikel ansehen

Durch Genanalyse seltene Krankheiten aufspüren

Die Ursache seltener Erkrankungen liegt meist im Erbgut. An vielen deutschen Universitäten gibt es inzwischen „Zentren für seltene Erkrankungen“, deren gemeinsames Ziel es ist, die Diagnostik zu beschleunigen und die Versorgung der Betroffenen zu verbessern. Genanalysen können etwa 85 % der Genveränderungen aufdecken und werden bei medizinischer Notwendigkeit von vielen Krankenkassen bezahlt.

Artikel ansehen

Podcast-Folge des VfA zu Seltenen Erkrankungen

Was ist notwendig, um Betroffenen mit einer seltenen Erkrankung zu helfen? Ist die Entwicklung eines Medikaments ausreichend? Wie hat sich die Versorgung in den letzten Jahren verbessert? Diesen Fragen geht die neue Episode von #MicroScope, dem Podcast des VFA, nach.

Podcast anhören

Patient*innen in Deutschland
profitieren am schnellsten

Deutschland ist Vorreiter in der Arzneimittel-Versorgung von Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen. Die Verfügbarkeitsrate liegt in Deutschland bei 95 %, im EU-Durchschnitt bei 37 %.

Artikel ansehen

Alagille-Syndrom (ALGS)

Eines von 70.000 bis 100.000 Neugeborenen leidet an ALGS. Mit Maralixibat (Livmarli® 9,5 mg/ml Lösung zum Einnehmen, Mirum Pharmaceuticals) steht
jetzt ein Orphan Drug für Patient*innen mit ALGS und cholestatischem Juckreiz
zur Verfügung.

Artikel ansehen

Digitalisierung birgt Potenzial

Die Entwicklung von Arzneimitteln gegen Seltene Erkrankungen ist besonders herausfordernd. Drei Institutionen des Gesundheitswesens erwarten durch eine verbesserte Digitalisierung, dass früher auf hochwertige Daten zurückgegriffen werden könnte, sodass die Effizienz der klinischen Entwicklung und der Zulassung erhöht würde.

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Komplement-Inhibitor Iptacopan effektiv bei C3-Glomerulopathie

Die C3-Glomerulopathie (C3G) ist eine sehr seltene chronische progrediente Nierenerkrankung, die bei Kindern und Erwachsenen auftreten kann. Eine Phase-III-Studie zeigte jetzt, dass mit Iptacopan eine klinisch bedeutsame und statistisch signifikante Reduktion der Proteinurie erreicht werden kann. Bei C3G führt eine Überaktivierung des alternativen Komplementwegs zu C3-Proteinablagerungen in den Glomeruli der Niere, was Entzündungen und Schäden verursacht.

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Patient*innen in Deutschland
profitieren am schnellsten

Deutschland ist Vorreiter in der Arzneimittel-Versorgung von Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen. Die Verfügbarkeitsrate liegt in Deutschland bei 95 %, im EU-Durchschnitt bei 37 %).

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Alagille-Syndrom (ALGS)

Eines von 70.000 bis 100.000 Neugeborenen leidet an ALGS. Mit Maralixibat (Livmarli® 9,5 mg/ml Lösung zum Einnehmen, Mirum Pharmaceuticals) steht
jetzt ein Orphan Drug für Patient*innen mit ALGS und cholestatischem Juckreiz
zur Verfügung.

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Digitalisierung birgt Potenzial

Die Entwicklung von Arzneimitteln gegen Seltene Erkrankungen ist besonders herausfordernd. Drei Institutionen des Gesundheitswesens erwarten durch eine verbesserte Digitalisierung, dass früher auf hochwertige Daten zurückgegriffen werden könnte, sodass die Effizienz der klinischen Entwicklung und der Zulassung erhöht würde.

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Dres. Schlegel + Schmidt – Starker
Partner für Seltene Erkrankungen

In unserer mehr als 35-jährigen Geschichte als Full Service Agentur durften wir schon viele unserer Kund*innen im Bereich der Rare Diseases auf ihrem Erfolgskurs begleiten. Unser Leistungsspektrum umfasst alle Aufgaben, die für die erfolgreiche Vermarktung Ihrer Produkte relevant sind. Von der Organisation von Präsenz-, Digital- und Hybrid-Veranstaltungen, über die zielgruppengerechte Aufbereitung von hochkomplexen medizinischen Inhalten bis hin zur Konzeption und Kreation aller Marketingmaterialien in Digital- und Print-Format. Wir freuen uns, neue Projekte für Sie umzusetzen.

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Hoffnungsschimmer bei
ADCY5-abhängiger Dyskinesie

ADCY5-abhängige Dyskinesie ist eine seltene Störung mit abnormen, unwillkürlichen Bewegungen. Forschende der Universitäten Halle/ Wittenberg und Leipzig haben herausgefunden, dass Substanzen mit einer Koffein-ähnlichen Grundstruktur wie das Asthmamittel Theophyllin und das Parkinson-Medikament Istradefyllin (in der EU nicht zugelassen) die Symptome der Muskelerkrankung lindern können.

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Jetzt auch für Kinder:
WAKIX® gegen Narkolepsie

Die Europäische Arzneimittelagentur EMA hat die Indikation von WAKIX® erweitert. Mit dem Wirkstoff Pitolisant können jetzt auch Kinder mit Narkolepsie ab einem Alter von 6 Jahren behandelt werden. Eine randomisierte Studie zeigte einen erheblichen Rückgang von übermäßiger Tagesschläfrigkeit und Kataplexien (plötzlichem Verlust des Muskeltonus).

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Durch Genanalyse seltene Krankheiten aufspüren

Die Ursache seltener Erkrankungen liegt meist im Erbgut. An vielen deutschen Universitäten gibt es inzwischen „Zentren für seltene Erkrankungen“, deren gemeinsames Ziel es ist, die Diagnostik zu beschleunigen und die Versorgung der Betroffenen zu verbessern. Genanalysen können etwa 85 % der Genveränderungen aufdecken und werden bei medizinischer Notwendigkeit von vielen Krankenkassen bezahlt.

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Podcast-Folge des VfA zu Seltenen Erkrankungen

Was ist notwendig, um Betroffenen mit einer seltenen Erkrankung zu helfen? Ist die Entwicklung eines Medikaments ausreichend? Wie hat sich die Versorgung in den letzten Jahren verbessert? Diesen Fragen geht die neue Episode von #MicroScope, dem Podcast des VFA, nach.

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Filmprojekt zu Seltenen Erkrankungen

Ein neues Filmprojekt der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung beleuchtet in zwölf Episoden, wie Erkrankte, deren Angehörige sowie Mediziner*innen und Wissenschaftler*innen sich für die Entwicklung von Therapien gegen Seltene Erkrankungen einsetzen. Aktuell können Sie bereits drei der Filme anschauen. Unter anderem, wie mittels Drug Repurposing die Behandlung der cerebralen Folat-Transport-Defizienz gelang.

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Umsatzverdopplung bei Arzneimitteln gegen Seltene Erkrankungen erwartet

Orphan Drugs können für die Pharmaindustrie wirtschaftlich attraktiv sein. Eine aktuelle Prognose schätzt, dass sich das globale Marktvolumen zwischen 2020 und 2026 auf 273 Milliarden US-Dollar verdoppeln wird.

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Patient*innen mit Leukodystrophien
eine Stimme geben

Die Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien (ELA) engagiert sich für Patient*innen mit der gleichnamigen Erkrankung.
In verschiedenen Kurzfilmen berichten Betroffene und Familien von ihrem Alltag. Unter www.elaev.de finden Sie weitere Informationen zum Verein.

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Acht Seltene Erkrankungen im Entwicklungsprogramm für
genetische Therapien

Die Entwicklung von Gentherapien für Seltene Erkrankungen soll vorangetrieben werden. Dazu hat das Konsortium „Accelerating Medicines Partnership Bespoke Gene Therapy Consortium“ (AMP® BGTC) acht Seltene Erkrankungen ausgewählt, zu denen in die Forschung intensiviert werden soll:

• Charcot–Marie–Tooth-Krankheit Typ 4J
• Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie (CHED)
• Morbus Morquio A
• Austin-Syndrom (multipler Sulfatase-Mangel, MSD)
• Senior – Løken Syndrom (Netzhautdegeneration mit Mutation des Gens NPHP5)
• Propionazidämie (PCCB)
• Retinitis Pigmentosa 45
• Spastic Paraplegia 50

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Millionenförderung für Europäisches Netzwerk EURAS

Das Europäische Netzwerk für neuronale RASopathien (EURAS) erhält mehr als acht Millionen Euro Förderung von der Europäischen Union. Das Netzwerk entwickelt Therapien für genetisch bedingte Erkrankungen und führt ein europaweites Patientenregister zu seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen.

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Zweifel an Chancen durch künstliche Intelligenz für Seltene Erkrankungen

Künstliche Intelligenz kann helfen, bestimmte Muster bei Erkrankungen schneller zu erkennen und individuelle Therapieoptionen zu finden. Bei Seltenen Erkrankungen fehle in Deutschland aber die Infrastruktur, um Erfahrungen national zu erfassen und zur Verfügung zu stellen, so das Ergebnis einer Expertendiskussion anlässlich des Hauptstadtkongresses 2023.

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FDA-Zulassung: Odevixibat gegen schweren Juckreiz bei Alagille-Syndrom (ALGS)

Die amerikanische Zulassungsbehörde FDA hat die Zulassung von Bylvay™ (Odevixibat) erweitert. Das Medikament kann in den USA jetzt auch zur Behandlung des cholestatischen Pruritus bei Patient*innen mit Alagille-Syndrom ab einem Alter von 12 Monaten eingesetzt werden. 88 % der ALGS-Patient*innen leiden an diesem schweren Juckreiz.

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Webinar:
Wissenschaftliche Slide Decks optimieren – Tipps für die Healthcare-Kommunikation

Eine Überarbeitung von Slide Decks kann arbeitsintensiv und zeitraubend sein. Zudem fällt sie oft mitten in die Kongresszeit. So unterschiedlich Slide Decks sein können: Unsere Expert*innen wissen aus ihrer jahrelangen Erfahrung, welche Faktoren zu einer erfolgreichen Präsentation beitragen.

Wie Sie bei der Slide-Deck-Erstellung Inhalt, Struktur und Form optimieren können, erfahren Sie in Auf einen Kaffee mit Schlegel + Schmidt.

Das kostenlose Live-Webinar findet am 12.10.2023 von 15:00 bis 15:30 Uhr statt.

Die Anmeldung ist noch bis zum 11.10.2023 geöffnet. Sichern Sie sich Ihren Platz am besten sofort!

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Morbus Waldenström: Dreifachkombination erweist sich als wirksam

Eckpfeiler der Therapie des seltenen Lymphom-Subtyps Morbus Waldenström ist die Kombination aus Anti-CD20-Antikörper und Chemotherapie. In der Erstbehandlung führte die zusätzliche Gabe eines Proteasomhemmers bei guter Verträglichkeit zu schnellerem und häufigerem Ansprechen auf die Tumorbehandlung.

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Galenus-Kandidat 2023: Qdenga® als erster Impfstoff gegen Dengue-Fieber

Jedes Jahr infizieren sich ca. 100 bis 400 Millionen Menschen weltweit mit dem Dengue-Fieber, bei dem es zu schweren, potenziell tödlichen Krankheitsverläufen kommen kann. Seit Februar 2023 ist der Impfstoff Qdenga® auf dem Markt und kann zur Prävention von Dengue-Fieber bei Menschen ab vier Jahren eingesetzt werden.

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Künstliche Intelligenz kann neue therapeutische Optionen ermitteln

An der Universität von Pennsylvania konnten Forschende mithilfe eines KI-gesteuerten Proteomik-Ansatzes von Medidata und Every Cure neue Einsatzmöglichkeiten für ein bestehendes Medikament bei der idiopathischen multizentrischen Morbus Castleman (iMCD) ermitteln. Eine bahnbrechende Entwicklung, mit der bereits einem Patienten das Leben gerettet werden konnte. Solche KI-Anwendungen bieten Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen neue therapeutische Optionen und stärken ihre Aussichten auf mehr Behandlungsmöglichkeiten.

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Biogen erweitert sein Portfolio im Bereich Seltene Erkrankungen

Mit fast 6,5 Milliarden Doller übernimmt der US-Biotechkonzern Biogen das US-amerikanische Unternehmen Reata Pharmaceuticals. Damit erweitert Biogen sein Portfolio an Medikamenten und stärkt seine Stellung im Bereich der Seltenen Erkrankungen.

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Eine Überarbeitung von Slide Decks kann arbeitsintensiv und zeitraubend sein. Zudem fällt sie oft mitten in die Kongresszeit. So unterschiedlich Slide Decks sein können: Unsere Expert*innen wissen aus ihrer jahrelangen Erfahrung, welche Faktoren zu einer erfolgreichen Präsentation beitragen.

Wie Sie bei der Slide-Deck-Erstellung Inhalt, Struktur und Form optimieren können, erfahren Sie in Auf einen Kaffee mit Schlegel + Schmidt.

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Bessere Prognosen durch Neugeborenen-Screening bei Spinaler Muskelatrophie

Das Neugeborenen-Screening hat im letzten Jahr bedeutende Fortschritte gemacht: Nun profitiert auch die Erkennung der Seltenen Erkrankung Spinale Muskelatrophie (SMA) davon. Dies ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von SMA bei Neugeborenen, was ihre Lebensqualität erheblich verbessern und eine gute Prognose liefern kann. Ein weiterer entscheidender Schritt in diesem Bereich ist das EU-Forschungsprojekt Screen4Care, das auf Gentests und künstliche Intelligenz setzt, um Seltene Erkrankungen noch schneller zu identifizieren. Dieser Fortschritt eröffnet vielversprechende Möglichkeiten, um die Prognosen für Kinder mit Seltenen Erkrankungen zu optimieren und ihre Gesundheit frühzeitig zu schützen.

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Hoffnung für FCS-Patient*innen:
Olezarsen zeigt erste Erfolge

Bisher verzeichnete das biopharmazeutische Unternehmen Ionis Pharmaceuticals Umsätze durch bereits vermarktete Medikamente, die in Zusammenarbeit mit anderen Branchenpartnern entwickelt wurden. Doch nun hat Ionis ein eigenes vielversprechendes Arzneimittel namens Olezarsen entwickelt, das sich in Phase-3-Studien zur Behandlung des familiären Chylomikronämie-Syndroms (FCS) befindet. FCS ist eine seltene Erbkrankheit, die zu schweren Gesundheitsproblemen führt, u. a. zu akuter Pankreatitis und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Olezarsen, ein Antisense-Oligonukleotid-Medikament, weist bisher vielversprechende Ergebnisse auf, darunter eine signifikante Reduktion der Triglyceridspiegel sowie die Verhinderung von Pankreatitis-Ereignissen in der Hochdosisgruppe. Ionis plant, Olezarsen 2024 in den USA und Europa zur Zulassung einzureichen.

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XORLO als Orphan Drug:
baldige EMA-Zulassung erwartet

Ende August 2023 reichte XORTX Therapeutics Inc. einen Antrag auf Zulassung eines Orphan Drugs bei der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) ein. Ihr patentiertes Medikament XORLO, das auf einer einzigartigen Formulierung von Oxypurinol basiert, soll bei der Therapie der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) zum Einsatz kommen. Dieser Meilenstein folgt auf die bereits erhaltene Orphan Drug-Zulassung von der US-amerikanischen FDA im April 2023. Die EMA wird nun die Antragsunterlagen prüfen und voraussichtlich im Dezember dieses Jahres eine Entscheidung treffen. Die Orphan Drug-Zulassung bietet Vorteile wie reduzierte Gebühren, Zugang zur zentralisierten Verfahrensweise für die Marktzulassung, Forschungsförderung und eine zehnjährige Marktexklusivität.

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World Orphan Drug Kongress Europe 2023

Der World Orphan Drug Kongress in Barcelona ist die größte Veranstaltung im Bereich Orphan Drugs und Seltene Erkrankungen. Vom 31.10. bis 02.11.2023 bietet er 1.500 potenziellen Kund*innen die Gelegenheit, Kontakte zu knüpfen und Lösungen für verschiedene Herausforderungen zu diskutieren. Dabei reichen die Themen von der Gesetzgebung und Regulierung im Zusammenhang mit Orphan Medicinal Products (OMP) und European Health Technology Assessment (EUHTA) bis hin zu wissenschaftlichen und kommerziellen Fragen in den Bereichen Evidenzgewinnung, klinische Studien, Marktzugang, Preisgestaltung, Herstellung, Gentherapie und Präzisionsmedizin. Im Mittelpunkt des Kongresses: Networking zur Förderung neuer Perspektiven und Partnerschaften im Bereich Orphan Drugs.

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Überholt oder auf der Überholspur?

Der Außendienst ist das wichtigste und stärkste Marketing-Instrument des Pharma-Unternehmens. Meist besteht das Sales Team aus einer ganzen Flotte an geschulten Mitarbeitenden, die medizinisch-wissenschaftliche Gespräche mit Health Care Practitioners (HCP) suchen. Das oberste Ziel: Vertrieb. Das zweitoberste Ziel: nachhaltige Überzeugung der HCP. Um diese enorme Bedeutung des Außendienstes weiß jede*r Produktmanager*in. Doch ist das überhaupt noch zeitgemäß?

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Risdiplam bei SMA ab Geburt zugelassen

Die Zulassung von Evrysdi® (Risdiplam) bei Patientinnen und Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) wurde auf ein Alter ab der Geburt erweitert. Bisher war das Small Molecule ab einem Alter von zwei Monaten anwendbar. Bei Kindern unter 2 Monaten ist eine Dosisanpassung erforderlich.

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Disease Awareness Initiative zu
Hypophosphatasie (HPP)

Die seltene, genetische Erkrankung des Knochenstoffwechsels Hypophosphatasie (HPP) wird leicht mit anderen Erkrankungen verwechselt, weil sie sich mit unspezifischen und vielfältigen Symptomen zeigt. Mittels Graphical Recordings, Patientengeschichten und Infografiken zeigt die Disease Awareness Initiative „Sieht aus wie…, ist aber HPP“, wie Betroffene mit dieser Erkrankung im Alltag umgehen und welchen Herausforderungen sie sich stellen müssen.

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Neue Autoinflammatorische Erkrankung PMKD identifiziert

Das Spektrum der hereditären systemischen autoinflammatorischen Erkrankungen hat mit Phosphomevalonatekinase Deficiency (PMKD) Zuwachs bekommen. Der genetisch bedingte Mangel an Phosphomevalonatkinase wurde erstmals bei einem Kind mit Fieber- und Entzündungsschüben identifiziert. Die Forschenden der Medizinischen Universität in Innsbruck (Österreich) konnten eine homozygote genetische Veränderung nachweisen. Beide Elternteile und die Geschwister der Patientin, bei denen die Modifikation heterozygot vorliegt, sind nicht symptomatisch. Phosphomevalonatkinase ist ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel. Die Erkrankung geht mit Veränderungen im Blutbild und sehr hohen Entzündungsparametern sowie Bläschen im Mund einher.

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FDA-Zulassung für Vamorolon bei Duchenne-Muskeldystrophie

Das Cortison-Derivat Vamorolon (Handelsname AGAMREE®) wurde in den USA zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) bei Patient*innen ab zwei Jahren zugelassen. Für Europa liegt eine positive Stellungnahme des Ausschusses für Humanarzneimittel (CHMP) vor. Bei DMD führt der genetische Defekt zu einer Überreaktion des Immunsystems, die sich u.a. auf die Knochengesundheit und das Wachstum auswirkt. Die oral anzuwendende Suspension soll die immunologischen Folgen des Muskelabbaus reduzieren. Bisher gibt es keine Medikamente, die den Muskelschwund selbst reduzieren können.

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Frohe Weihnachten!

Das Team von Dres. Schlegel + Schmidt wünscht allen Leserinnen und Lesern frohe und besinnliche Weihnachten sowie einen erfolgreichen Start in das Jahr 2024. Vielen Dank an Sie, unsere treue Leserschaft. Herzlichen Dank auch für die spannenden Anregungen, die Sie uns zusenden. Wir blicken zurück auf zahlreiche nette Gespräche mit Ihnen und auf viele erfolgreiche Projekte, die wir für Sie umsetzen durften. Wir freuen uns auf das nächste Jahr mit Ihnen!

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Geschlechtsunabhängige Erfolge von Efgartigimod bei Myasthenia gravis

Eine Behandlung mit Efgartigimod führt bei generalisierter Myasthenia gravis, einer seltenen und chronischen Autoimmunerkrankung, unabhängig vom Geschlecht der Patient*innen zu einer konsistenten Verbesserung. Dies wurde von Forschenden der Charité – Universitätsmedizin Berlin beim 96. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie in Berlin berichtet. Das humanisierte Immunglobulin G1 (IgG1)-Fc-Fragment Efgartigimod wirkt, indem es die Wechselwirkung des neonatalen Fc-Rezeptors mit IgG hemmt und so den Abbau von IgG und pathologischen Autoantikörpern steigert. In der ADAPT-Studie zeigte sich eine klinisch bedeutsame Verbesserung bei Patient*innen mit generalisierter Myasthenia gravis, unabhängig von ihrem Autoantikörperstatus – und ihrem Geschlecht.

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Komplement-Inhibitor Iptacopan effektiv bei C3-Glomerulopathie

Die C3-Glomerulopathie (C3G) ist eine sehr seltene chronische progrediente Nierenerkrankung, die bei Kindern und Erwachsenen auftreten kann. Eine Phase-III-Studie zeigte jetzt, dass mit Iptacopan eine klinisch bedeutsame und statistisch signifikante Reduktion der Proteinurie erreicht werden kann. Bei C3G führt eine Überaktivierung des alternativen Komplementwegs zu C3-Proteinablagerungen in den Glomeruli der Niere, was Entzündungen und Schäden verursacht.

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Neue seltene genetische Erkrankung
in Jena entdeckt

Forschende des Universitätsklinikums Jena haben gemeinsam mit internationalen Kolleg*innen eine bislang unbekannte genetisch bedingte Erkrankung entdeckt. Die Veränderung des Gens SLC4A10 führte in Mausmodellen zu Verhaltensauffälligkeiten, Hirnventrikel-Kollaps, Sehstörungen und Hörverlust. Die klinische Bedeutung dieser Erkenntnisse wurde bei zehn Kindern mit veränderter Gehirnstruktur und Entwicklungsbeeinträchtigungen untermauert, die ebenfalls eine Veränderung im SLC4A10-Gen zeigten. Zukünftige Forschungen konzentrieren sich auf die Untersuchung von Arzneimitteln, um die gestörte Signalübertragung zwischen den Nervenzellen zu verbessern und Verhaltensauffälligkeiten zu reduzieren.

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Account Director

Mariana Dietrich

+49 551 49505-33
m.dietrich@schlegel-schmidt.de

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