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Rare-Disease Artikelübersicht
Phase-III-Erfolg für neue Therapie bei seltenem Kleinwuchs (Hypochondroplasie)
BioMarin Pharmaceutical berichtet über vielversprechende Ergebnisse der Phase-III-Studie CANOPY-HCH-3 für den Wirkstoff VOXZOGO® (Vosoritid) bei Kindern mit Hypochondroplasie. Die seltene, genetisch bedingte Skelettdysplasie führt zu disproportionalem Kleinwuchs. Nach 52 Wochen zeigte sich eine Verbesserung der Wachstumsgeschwindigkeit um 2,33 cm pro Jahr im Vergleich zu Placebo. Auch wichtige sekundäre Endpunkte wie die Armspanne – entscheidend für die funktionelle Unabhängigkeit im Alltag – verbesserten sich signifikant. Ein Zulassungsantrag (sNDA) bei der FDA ist für das dritte Quartal 2026 geplant, gefolgt von Anträgen bei der EMA.
FDA-Zulassung für Fasenra bei Hypereosinophilem Syndrom (HES)
AstraZeneca hat von der FDA die Zulassung für FASENRA® (Benralizumab) zur Behandlung des seltenen Hypereosinophilen Syndroms (HES) erhalten. Die Zulassung gilt für Erwachsene und Jugendliche. HES umfasst eine Gruppe seltener Erkrankungen, bei denen eine anhaltende Überproduktion von eosinophilen Granulozyten zu fortschreitenden und potenziell lebensbedrohlichen Organschäden führt. FASENRA® , das bereits für schweres eosinophiles Asthma etabliert ist, wirkt direkt auf den IL-5-Rezeptor. Dort bewirkt es eine schnelle Abnahme der Eosinophilen im Blut und Gewebe.
FDA gewährt Priority Review für Levacetylleucin bei Louis-Bar-Syndrom
Die FDA hat einen Priority Review für Levacetylleucin (AQNEURSA) der Firma IntraBio zur Behandlung des Louis-Bar-Syndroms gewährt. Der Zulassungsantrag (sNDA) wurde im beschleunigten Verfahren von der FDA angenommen.
Das Louis-Bar-Syndrom ist eine seltene, neurodegenerative Erkrankung, für die es bislang keine zugelassene Therapie in den USA gibt. Dem Antrag liegen Studiendaten zugrunde, bei denen unter der Therapie eine statistisch signifikante Verbesserung auf der SARA-Skala (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) im Vergleich zu Placebo erzielt wurde. Der Review soll am 19. September 2026 abgeschlossen sein.
AVLAYAH™: FDA-Zulassung für erste ZNS-wirksame Therapie bei Hunter-Syndrom
Die FDA hat Tividenofusp alfa (AVLAYAH™) zur Behandlung des Hunter-Syndroms (MPS II) zugelassen. Die Therapie ist die erste Enzymersatztherapie, die die Blut-Hirn-Schranke überwinden kann und damit auch neurologische Symptome adressiert. Die Zulassung erfolgte auf Basis signifikanter Biomarker-Reduktionen und stellt einen wichtigen Fortschritt bei lysosomalen Speichererkrankungen dar.
Fortschritte beim RDEP-Programm: Erste Netzhaut-Gentherapie aufgenommen
Das Unternehmen Opus Genetics gab bekannt, dass die Gentherapie OPGx-LCA5 in das neue „Rare Disease Evidence Principles“ (RDEP) Programm der FDA aufgenommen wurde. Die Therapie ist für Patienten mit Leber´scher Kongenitaler Amaurose Typ 5 (LCA5) bestimmt. Diese seltene, erblichen Netzhauterkrankung führt bereits in der Kindheit zu schwerer Sehbehinderung oder Erblindung. Die RDEP-Aufnahme erlaubt es Opus Genetics, flexiblere Datenmodelle und natürliche Krankheitsverläufe als Kontrollgruppen für das Design der anstehenden Phase-III-Studie zu nutzen.
FDA treibt Drug Repurposing voran
Die FDA will bestehende Medikamente künftig gezielter für neue Einsatzgebiete nutzbar machen – besonders bei seltenen und chronischen Erkrankungen. Dafür sammelt die Behörde nun Vorschläge für Wirkstoffe, bei denen bereits wissenschaftliche Hinweise auf einen möglichen Nutzen vorliegen. Das besondere Augenmerk der FDA liegt dabei auf Erkrankungen, bei denen bisher besonders wenige Therapieoptionen verfügbar sind. Dazu gehören neben Stoffwechselerkrankungen auch neurodegenerative und Seltene Erkrankungen. Auch KI-gestützte Ansätze sollen helfen, vielversprechende Kandidaten zu identifizieren.
Lizenzdeal THX Pharma/Biocodex für drei Seltene Erkrankungen
THX Pharma (Theranexus), ein Biopharma-Unternehmen mit Fokus auf seltenen neurologischen Erkrankungen, und Biocodex haben eine strategische Lizenzvereinbarung geschlossen, die drei Seltene Erkrankungen abdeckt: Batten-Krankheit, Morbus Gaucher und Niemann-Pick Typ C. Biocodex erwirbt die Rechte für die weltweite Entwicklung und Vermarktung von Batten-1 bei der Batten-Krankheit sowie für TX01 bei der Gaucher-Krankheit und Niemann-Pick Typ C in den USA und Kanada. Batten-1 ist ein oral verfügbares, auf Modulation neuronaler Speicherung ausgerichtetes Präparat für neurodegenerative Speicherkrankheiten, während TX01 ein Kandidat ist, der auf gestörte Lipid-Speicherung und -Metabolisierung zielt.
VOYXACT® bei IgA-Nephropathie mit hohem Progressionsrisiko zugelassen
Mit VOYXACT® (Sibeprenlimab) erhalten Patient*innen mit primärer IgA-Nephropathie und hohem Progressionsrisiko in den USA nun eine neue Therapieoption mit beschleunigter Zulassung. Der monoklonale Antikörper kann den Zytokinliganden APRIL neutralisieren und reduzierte in Studien signifikant die Proteinurie, was langfristig das Fortschreiten der seltenen Nierenerkrankung bremsen soll.
Pegzilarginase erhält FDA-Zulassung bei Arginase-1-Defizienz
Mit Pegzilarginase wurde eine neue Enzymtherapie für die seltene Stoffwechselerkrankung Arginase-1-Defizienz zugelassen. Die Therapie senkt systemisch erhöhte Argininspiegel und adressiert damit die zugrunde liegende Pathophysiologie. Die Zulassung basiert auf klinischen Daten, die eine signifikante Verbesserung biochemischer Marker und klinischer Parameter zeigen.
Nusinersen: Hochdosiertes Regime bei SMA von FDA zugelassen
Die FDA hat ein hochdosiertes Behandlungsregime für Nusinersen zur Therapie der Spinalen Muskelatrophie (SMA) zugelassen. Die Anpassung basiert auf neuen klinischen Daten, die eine verbesserte motorische Funktion und potenziell stärkere Krankheitskontrolle nahelegen. Damit wird eine etablierte Therapie weiter optimiert und an neue Evidenz angepasst.
Efzimfotase alfa zeigt positive Phase-III-Daten bei Hypophosphatasie
AstraZeneca berichtet positive Ergebnisse aus einem globalen Phase-III-Programm zu Efzimfotase alfa bei Hypophosphatasie. Die Therapie zeigte signifikante Verbesserungen der Knochengesundheit und funktionellen Parameter im Vergleich zur bisherigen Standardversorgung. Die Daten bilden die Grundlage für einen möglichen Zulassungsantrag in den kommenden Monaten.
FDA-Zulassung für Gentherapie KRESLADI™ bei LAD-I
Mit KRESLADI™ (Marnetegragen-Autotemcel) wurde eine neue Gentherapie für schweren Leukozytenadhäsionsdefekt Typ I, eine seltene Immunerkrankung, zugelassen. Die autologe Stammzelltherapie adressiert die genetische Ursache der Erkrankung und zeigte in klinischen Studien eine deutliche Reduktion schwerer Infektionen sowie verbesserte Überlebensraten.
EU-Zulassung Wayrilz für immunthrombozytopenische Purpura (ITP)
Mit Wayrilz™ (Rilzabrutinib) steht in der EU erstmals ein Bruton-Tyrosinkinase-(BTK-)Inhibitor zur Behandlung der immunthrombozytopenischen Purpura (ITP) bei erwachsenen Patient*innen mit persistierender oder chronischer Erkrankung zur Verfügung, die auf frühere Therapien nicht ausreichend angesprochen haben. Die Europäische Kommission hat am 22. Dezember 2025 die zentralisierte Zulassung erteilt. Grundlage der Zulassung sind die Daten der Phase-3-Studie LUNA-3, in der Wayrilz™ eine rasche und anhaltende Erhöhung der Thrombozytenzahl, eine signifikante Reduktion von Blutungsereignissen und Verbesserungen in patientenberichteten Outcome Maßen zeigte.
Orphan-Drug-Status für CPI-008 bei Pankreaskarzinom
Die FDA und die EMA haben dem bildgebenden Arzneimittel CPI-008 (cRGD-ZW800-1) den Orphan Drug Status für die intraoperative Detektion von Pankreaskarzinomen verliehen. CPI-008 ist ein neuartiger, integrin gerichteter, zwitterionischer Near-Infrared-Imaging-Tracer, der an αvβ3-Integrine bindet, die in Tumorgewebe und angiogenen Gefäßen überexprimiert sind. Ziel ist es, Chirurg*innen während der Operation durch fluoreszenzbasierte Randzahldarstellung eine bessere Abgrenzung des Tumors von gesundem Gewebe zu ermöglichen und so Resektionsränder zu optimieren.
Kooperation Moderna–Recordati zu mRNA-3927 bei Propionazidämie
Moderna und Recordati haben eine globale Kooperations- und Lizenzvereinbarung zur Entwicklung und Vermarktung des experimentellen mRNA-Therapeutikums mRNA-3927 für Propionazidämie (PA), eine seltene, schwer verlaufende Stoffwechselerkrankung, geschlossen. Unter den Vertragsbedingungen wird Moderna die klinische Entwicklung in Zusammenarbeit mit Recordati weiterführen, während Recordati im Falle einer Zulassung die weltweite Kommerzialisierung übernehmen würde. Propionazidämie beruht auf einem Defekt des mitochondrialen Enzyms Propionyl-CoA-Carboxylase (PCC), was zu toxischen Metaboliten und wiederkehrenden metabolischen Krisen führt.
FDA treibt Drug Repurposing voran
Die FDA will bestehende Medikamente künftig gezielter für neue Einsatzgebiete nutzbar machen – besonders bei seltenen und chronischen Erkrankungen. Dafür sammelt die Behörde nun Vorschläge für Wirkstoffe, bei denen bereits wissenschaftliche Hinweise auf einen möglichen Nutzen vorliegen. Das besondere Augenmerk der FDA liegt dabei auf Erkrankungen, bei denen bisher besonders wenige Therapieoptionen verfügbar sind. Dazu gehören neben Stoffwechselerkrankungen auch neurodegenerative und Seltene Erkrankungen. Auch KI-gestützte Ansätze sollen helfen, vielversprechende Kandidaten zu identifizieren.
Fortschritte beim RDEP-Programm: Erste Netzhaut-Gentherapie aufgenommen
Das Unternehmen Opus Genetics gab bekannt, dass die Gentherapie OPGx-LCA5 in das neue „Rare Disease Evidence Principles“ (RDEP) Programm der FDA aufgenommen wurde. Die Therapie ist für Patienten mit Leber´scher Kongenitaler Amaurose Typ 5 (LCA5) bestimmt. Diese seltene, erblichen Netzhauterkrankung führt bereits in der Kindheit zu schwerer Sehbehinderung oder Erblindung. Die RDEP-Aufnahme erlaubt es Opus Genetics, flexiblere Datenmodelle und natürliche Krankheitsverläufe als Kontrollgruppen für das Design der anstehenden Phase-III-Studie zu nutzen.
FDA gewährt Priority Review für Levacetylleucin bei Louis-Bar-Syndrom
Die FDA hat einen Priority Review für Levacetylleucin (AQNEURSA) der Firma IntraBio zur Behandlung des Louis-Bar-Syndroms gewährt. Der Zulassungsantrag (sNDA) wurde im beschleunigten Verfahren von der FDA angenommen.
Das Louis-Bar-Syndrom ist eine seltene, neurodegenerative Erkrankung, für die es bislang keine zugelassene Therapie in den USA gibt. Dem Antrag liegen Studiendaten zugrunde, bei denen unter der Therapie eine statistisch signifikante Verbesserung auf der SARA-Skala (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) im Vergleich zu Placebo erzielt wurde. Der Review soll am 19. September 2026 abgeschlossen sein.
FDA-Zulassung für Fasenra bei Hypereosinophilem Syndrom (HES)
AstraZeneca hat von der FDA die Zulassung für FASENRA® (Benralizumab) zur Behandlung des seltenen Hypereosinophilen Syndroms (HES) erhalten. Die Zulassung gilt für Erwachsene und Jugendliche. HES umfasst eine Gruppe seltener Erkrankungen, bei denen eine anhaltende Überproduktion von eosinophilen Granulozyten zu fortschreitenden und potenziell lebensbedrohlichen Organschäden führt. FASENRA® , das bereits für schweres eosinophiles Asthma etabliert ist, wirkt direkt auf den IL-5-Rezeptor. Dort bewirkt es eine schnelle Abnahme der Eosinophilen im Blut und Gewebe.
Phase-III-Erfolg für neue Therapie bei seltenem Kleinwuchs (Hypochondroplasie)
BioMarin Pharmaceutical berichtet über vielversprechende Ergebnisse der Phase-III-Studie CANOPY-HCH-3 für den Wirkstoff VOXZOGO® (Vosoritid) bei Kindern mit Hypochondroplasie. Die seltene, genetisch bedingte Skelettdysplasie führt zu disproportionalem Kleinwuchs. Nach 52 Wochen zeigte sich eine Verbesserung der Wachstumsgeschwindigkeit um 2,33 cm pro Jahr im Vergleich zu Placebo. Auch wichtige sekundäre Endpunkte wie die Armspanne – entscheidend für die funktionelle Unabhängigkeit im Alltag – verbesserten sich signifikant. Ein Zulassungsantrag (sNDA) bei der FDA ist für das dritte Quartal 2026 geplant, gefolgt von Anträgen bei der EMA.
Morbus Stargardt: Rolling NDA für Tinlarebant gestartet
Belite Bio hat eine Rolling Submission für den Zulassungsantrag von Tinlarebant zur Behandlung von Morbus Stargardt bei der FDA initiiert. Die Einreichung erfolgt unter Breakthrough-Therapy-Status. Sie basiert auf klinischen Daten, die eine Verlangsamung des Krankheitsverlaufs der seltenen Netzhauterkrankung zeigen. Der Abschluss des Zulassungsantrags wird für das zweite Quartal 2026 erwartet.
Neue Therapieoption bei FSGS erhält FDA-Zulassung
Mit Sparsentan (FILSPARI) wurde eine neue Therapie zur Behandlung der fokal-segmentalen Glomerulosklerose (FSGS) zugelassen. Die seltene Nierenerkrankung führt häufig zu progressivem Nierenversagen. Die Zulassung basiert auf klinischen Daten, die eine signifikante Reduktion der Proteinurie zeigen. Dies stellt einen wichtigen Fortschritt in der Behandlung dar.
FDA erteilt Orphan Drug Status für ODM-212 bei Mesotheliom
Orion Pharma hat für seinen Wirkstoff ODM-212 den Orphan Drug Status der FDA zur Behandlung des Mesothelioms erhalten. Diese seltene, aggressive Tumorerkrankung ist bislang nur begrenzt behandelbar. Die Orphan Designation ermöglicht regulatorische Vorteile wie Marktexklusivität und beschleunigte Entwicklung. So wird die klinische Weiterentwicklung des Wirkstoffs unterstützt.
Erste Gentherapie bei genetischem Hörverlust von FDA zugelassen
Die FDA hat mit Otarmeni (Lunsotogen Parvec) die erste Gentherapie zur Behandlung eines genetisch bedingten Hörverlusts (OTOF-Mutation) zugelassen. Die duale AAV-Vektor-Therapie adressiert direkt die zugrundeliegende genetische Ursache und zeigte in klinischen Studien deutliche Verbesserungen der Hörfunktion. Die Zulassung gilt als Meilenstein für die Entwicklung von Gentherapien bei seltenen sensorischen Erkrankungen.
Phase-III-Erfolg für neue Therapie bei seltenem Cholestase-Syndrom
Mirum Pharmaceuticals berichtet positive Phase-III-Daten für eine Therapie bei Alagille-Syndrom, einer seltenen cholestatischen Lebererkrankung. Die Behandlung führte zu einer signifikanten Reduktion von Juckreiz und einer Verbesserung der Leberfunktion im Vergleich zu Placebo. Die Ergebnisse sollen zeitnah in einen Zulassungsantrag überführt werden.
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