APNs – Qualifizierte Versorgung für Seltene Erkrankungen

Die medizinische und soziale Versorgung sowie die Koordination therapeutischer Maßnahmen von Betroffenen mit einer Seltenen Erkrankung sind komplex und bedürfen einer sehr genauen und gut strukturierten Organisation aller Beteiligten.
Advanced Practice Nurses (APNs) könnten zukünftig in dem Konstrukt eine entscheidende Rolle in der Betreuung spielen. Diese spezialisierten Pflegekräfte sollen zukünftig die oft fehlende koordinierte Versorgungsstruktur verbessern. Dabei könnten sie durch ihre erweiterten Kompetenzen nicht nur medizinische Aufgaben durchführen, sondern beispielsweise auch sozialrechtliche Unterstützung leisten sowie die Verordnung von bestimmten Heil- und Hilfsmitteln übernehmen.
Vorgesehen ist ein strukturiertes Ausbildungsprogramm auf Master-Niveau – es wird jedoch noch dauern, bis die Idee zur Realität werden kann. Bis dahin ist geplant, qualifizierten Pflegekräfte durch Stipendienprogramme eine Förderung für die Ausbildung einer ähnlichen Qualifikation im Ausland zu ermöglichen.

Vielversprechende Studienergebnisse für IgG4-RD

Uplizna^® (inebilizumab-cdon) konnte in der Phase-III-Studie MITIGATE seine primären und alle wichtigen sekundären Endpunkte erreichen.
Die randomisierte, doppelblinde, placebokontrollierte Studie bewertete die Wirksamkeit und Sicherheit von Uplizna^® bei Patient*innen mit Immunoglobulin G4-assoziierter Erkrankung (IgG4-RD). Die Ergebnisse: Uplizna^® reduzierte das Risiko eines Krankheitsausbruchs um 87 % im Vergleich zur Placebogruppe und zeigte keine neuen Sicherheitsbedenken.
Bei IgG4-RD sind in der Regel mehrere Organe und/oder Gewebe betroffen. Dabei entwickeln sich tumorartige Geschwülste oder die Organe vergrößern sich schmerzlos, weshalb häufig bis zur genauen Diagnose der Verdacht einer Krebserkrankung im Raum steht.
Uplizna^® ist bereits zur Behandlung von Neuromyelitis-optica-Spektrums (NMOSD) in den USA, der EU, Kanada, Brasilien und anderen Ländern zugelassen. Basierend auf den Ergebnissen der MITIGATE-Studie plant Amgen, zunächst in den USA und anschließend in weiteren wichtigen Märkten eine Zulassung zu beantragen.

Neue Hoffnung für Patient*innen mit ATTR-CM

Alnylam Pharmaceuticals präsentierte vielversprechende Ergebnisse aus ihrer Phase-III-Studie HELIOS-B zu Vutrisiran. Der siRNA-Arzneistoff basiert auf einer RNA-Interferenz, die zum gezielten Abbau der Transthyretin-mRNA führt.
In der Studie zeigte Vutrisiran bei Patient*innen mit einer Transthyretin-Amyloidose mit Kardiomyopathie (ATTR-CM) signifikante Verbesserungen in der Reduktion der Mortalität und von kardiovaskulären Ereignissen. Zusätzlich besserten sich auch weitere wichtige Krankheitsmarker wie der 6-Minuten-Gehtest (6MGT) und das Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire (KCCQ).
Die Studienergebnisse zeigen, dass Vutrisiran eine vielversprechende neue Behandlungsoption für Patient*innen mit ATTR-Amyloidose sein kann. Alnylam plant nun, die Zulassung unter anderem in den USA und weiteren wichtigen Märkten zu beantragen.

Genetischer Fortschritt in der Erforschung des Schaaf-Yang-Syndroms

Forschende der Medizinischen Universität Innsbruck haben die Rolle von nicht-kodierenden RNAs (ncRNAs) bei der Entstehung des Schaaf-Yang-Syndrom aufgeklärt. Dabei entdeckten sie außerdem genetische Verbindungen zwischen vier weiteren Seltenen Erkrankungen.
Der Forschungsursprung: ein zufälliges Gespräch zwischen einem Wissenschaftler und seinem Uhrmacher. Dieser berichtete von den Symptomen seiner Tochter, die an Prader-Willi-Syndrom (PWS) erinnerten. Dem Gespräch folgte eine genetische Untersuchung des Mädchens und die Entdeckung einer Mutation im MAGEL2-Gen. Diese Mutation, die das Schaaf-Yang-Syndrom verursacht, zeigt ähnliche Symptome wie PWS, jedoch durch unterschiedliche genetische Mechanismen. Die Forschenden stellten fest, dass ein funktionales MAGEL2-Protein notwendig ist, um ausreichende Mengen SNORD116, ein ncRNA-Molekül, zu produzieren. Bei einer Mutation im MAGEL2-Gen wird dieses RNA-Molekül in nur geringen Mengen produziert, was die Symptomatik der beiden Krankheiten in Teilen erklärt.
Im Verlauf fand das Team Verbindungen der MAGEL2-Mutation zu zwei weiteren Seltenen Erkrankungen: der Spinalen Muskelatrophie (SMA) und dem Fragile-X-Syndrom (FXS), die ebenfalls ähnliche Symptome wie das Schaaf-Yang-Syndrom aufweisen.
Die Forschungsergebnisse erweitern das Verständnis der genetischen Zusammenhänge zwischen Seltenen Erkrankungen und könnten zu neuen Therapieansätzen führen.

Medical Content: Entwicklung passgenauer Inhalte für verschiedene Zielgruppen

Die präzise und bedarfsgerechte Aufbereitung medizinischer Informationen ist entscheidend für eine wirkungsvolle Kommunikation. Wir entwickeln maßgeschneiderte Inhalte, die auf die spezifischen Anforderungen und Kenntnisse Ihrer Zielgruppe abgestimmt sind – verständlich, ansprechend sowie fachlich korrekt.

Unser Service – Ihre Vorteile

• Laienkommunikation: Vereinfachte und sensible Darstellung komplexer medizinischer Sachverhalte
• Praxiswissen für Nurses: Inhalte, die das notwendige Know-how für den Alltag in Arztpraxis und Klinik vermitteln
• Expertenwissen für Health Care Professionals: Detaillierte und wissenschaftlich fundierte Informationen, die Fachleute informieren und zur Therapieentscheidung bewegen

Vielversprechende Phase-III-Ergebnisse mit Fabhalta bei C3G

Novartis konnte vielversprechende Ergebnisse in einer Phase-III-Studie seines Faktor-B-Inhibitors Fabhalta (Iptacopan) für Patient*innen mit Komplement-3-Glomerulopathie (C3G) erreichen.
C3G ist eine seltene Nierenerkrankung, die häufig zu Nierenversagen führt und auch Transplantation erfordern kann.
In der APPEAR-C3G-Studie zeigte Fabhalta eine signifikante Reduktion der Proteinurie und verbesserte die Nierenfunktion ohne neue Sicherheitsbedenken.
Diese Ergebnisse ‒ präsentiert auf dem diesjährigen Kongress der Europäischen Gesellschaft für Nephrologie ‒ unterstreichen das Potenzial von Fabhalta, die zugrundeliegenden pathophysiologischen Mechanismen von C3G zu beeinflussen und klinisch relevante Ergebnisse zu erzielen.

Erste spezifische Therapie für das WHIM-Syndrom

Die U. S. Food and Drug Administration (FDA) hat Mavorixafor (Xolremdi) als erste spezifische Therapie für das WHIM-Syndrom zugelassen. WHIM ist ein seltener Immundefekt, der durch die Dysfunktion des CXC-Chemokinrezeptors 4 (CXCR4) verursacht wird. Die Erkrankung äußert sich in Form von Warzen, Hypogammaglobulinämie, Infektionen sowie Myelokathexis und macht Patient*innen anfällig für lebensbedrohliche bakterielle Infektionen und Humane Papillomviren (HPV).
Mavorixafor, ein selektiver CXCR4-Antagonist, erhöht die Anzahl reifer Neutrophilen und Lymphozyten im Blut und reduziert somit das Infektionsrisiko. Die Zulassung basiert auf den Ergebnissen einer multinationalen Phase-III-Studie, in der Patient*innen entweder Mavorixafor oder ein Placebo erhielten.
Mavorixafor kann als gezielte Behandlung gesehen werden, die die Fähigkeit zur Infektionsabwehr verbessert, indem sie auf die zugrundeliegende CXCR4-Dysfunktion abzielt.

Protein-Durchbruch in der Erforschung seltener Erbkrankheiten

Ein internationales Forschungsteam hat die Struktur und Funktion der Proteine FLCVR1 und FLCVR2 entschlüsselt, die bei seltenen Erbkrankheiten eine Rolle spielen. Diese Proteine transportieren Cholin und Ethanolamin – wichtige Zellbausteine, die für das Wachstum und die Funktion von Muskeln, Organen und dem Nervensystem essenziell sind.
Die Forschenden konnten zeigen, dass Fehlfunktionen dieser Proteine zu schweren neurologischen und muskulären Störungen führen können. Mithilfe von mikroskopischen und computergestützten Methoden konnten sie die 3D-Struktur der Proteine abbilden und ihre Funktion im Zellstoffwechsel aufklären.
Diese Erkenntnisse sind ein wichtiger Schritt, um neue Therapien für Seltene Erkrankungen zu entwickeln, die durch Mutationen in FLCVR1 und FLCVR2 verursacht werden. Die Ergebnisse machen Hoffnung auf bessere Behandlungsmöglichkeiten und eine gesteigerte Lebensqualität für Betroffene.

FDA gewährt Orphan-Drug-Status bei Bauchspeicheldrüsenkrebs

Die U. S. Food and Drug Administration (FDA) hat dem Immuntherapie-Kandidaten Aglatimagene Besadenovec (CAN-2409) den Orphan-Drug-Status für die Behandlung von Bauchspeicheldrüsenkrebs verliehen.
Candel Therapeutics, das entwickelnde Unternehmen von CAN-2409, gab bekannt, dass die Phase-II-Studie vielversprechende Ergebnisse zeigen konnte. In dieser Studie wurde CAN-2409 in Kombination mit Valaciclovir und einer Standard-Chemoradiotherapie bei Patient*innen mit resezierbarem pankreatischem duktalem Adenokarzinom untersucht.
Die vorläufigen Ergebnisse zeigten eine signifikante Steigerung des Gesamtüberlebens der Patient*innen, die CAN-2409 erhielten, im Vergleich zu denen, die nur die Standardtherapie bekamen. Darüber hinaus wiesen die Patient*innen in der CAN-2409-Gruppe höhere Überlebensraten nach 24 und 36 Monaten auf. Diese Ergebnisse könnten das Behandlungsspektrum bei Bauchspeicheldrüsenkrebs verbessern und die Lebensqualität von Betroffenen erhöhen.

Seltene Erkrankungen: Expertise und Erfahrung im dynamischen Umfeld

Seltene Erkrankungen stellen uns als Gesellschaft und insbesondere als Gesundheitssystem bisweilen vor große Herausforderungen. Neue Erkenntnisse in Forschung, Technologie und Behandlung verändern laufend die Perspektiven. Um daran teilzuhaben, ist die Einbindung der Expertise und Erfahrung aller relevanten Akteur*innen wichtig. Genau das möchten wir bei Schlegel + Schmidt fördern und die verschiedenen Blickwinkel zusammenbringen.
Ob mit der Organisation von Kongressen und Launch-Events oder der Erstellung von Materialien für Ärzt*innen und Betroffene. Lassen Sie uns gemeinsam voranschreiten und die Situation von Menschen mit Seltenen Erkrankungen nachhaltig verbessern.
Wir freuen uns auf Ihre Nachricht!

Upadacitinib zeigt vielversprechende Ergebnisse bei der Behandlung von Riesenzellarteriitis

Die SELECT-GCA-Studie untersuchte Upadacitinib in Kombination mit dem Ausschleichen einer Steroid-Therapie bei Patient*innen mit Riesenzellarteriitis (GCA): 46 % der Patient*innen konnten eine anhaltende Remission in Woche 12–52 erreichen, in der Vergleichsgruppe der Patient*innen unter Placebo waren es 29 %. Upadacitinib wurde gut vertragen und es wurden keine neuen Sicherheitssignale gemeldet.
Upadacitinib ist ein Januskinase (JAK)-Inhibitor, der zur Behandlung von verschiedenen Autoimmunerkrankungen zugelassen ist.
Basierend auf diesen Ergebnissen könnte Upadacitinib die erste orale Behandlungsoption für GCA-Patient*innen werden, für die es bisher nur eine zugelassene Therapie gibt.
GCA, auch bekannt als Arteriitis temporalis, betrifft in der Regel Patient*innen über 50 Jahre und verursacht Entzündungen der Temporal- und anderer Schädelarterien, großer und mittlerer Arterien sowie der Aorta.

KI-Unterstützung in der Diagnostik Seltener Erkrankungen

Künstliche Intelligenz (KI) könnte in Zukunft eine entscheidende Rolle bei der Diagnose Seltener Erkrankungen spielen. Ein neuer Ansatz des Wiener Start-ups Saventic analysiert mithilfe von KI-Algorithmen genetische Daten, um Seltene Erkrankungen zuverlässiger und schneller zu erkennen.
Bisher erhalten viele Betroffene erst nach einer jahrelangen Odyssee durch verschiedene ärztliche Praxen eine Diagnose. Durch die neue Methodik mit lernenden Algorithmen kann die KI eigenständig Muster in komplexen Datensätzen erkennen und bisher unbekannte Genmutationen und Erkrankungen aufspüren. So entstehen Anhaltspunkte für die Entwicklung neuer Therapien.
Auch wenn KI die fachärztliche Expertise nicht ersetzen kann und soll, bietet sie eine wertvolle Unterstützung und hat das Potenzial, die Lebensqualität vieler Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen entscheidend zu verbessern.

FDA genehmigt Phase-2b-Studie für neuartigen Therapieansatz bei Myasthenia gravis

NMD Pharma hat von der US-amerikanischen Lebensmittel- und Arzneimittelbehörde (FDA) die Genehmigung erhalten, eine Phase-2b-Studie mit dem ClC-1-Inhibitor NMD670 bei generalisierter Myasthenia gravis zu beginnen.
In der Studie, die in den USA und Europa starten soll, werden Wirksamkeit und Sicherheit verschiedener Dosierungen von NMD670 im Vergleich zu Placebo bewertet. Die Teilnehmenden der Studie müssen positiv auf Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren oder muskelspezifische Tyrosinkinase getestet sein, die als primäre pathologische Auslöser bei Myasthenia gravis gelten. Ziel der Studie ist es, die optimale therapeutische Dosis zu ermitteln und zu beurteilen, ob sich die Symptome von Muskelschwäche und Fatigue, die trotz aktueller Therapien bestehen bleiben, verbessern. Dies könnte einen bedeutenden Fortschritt in der Behandlung von Myasthenia gravis darstellen und sowohl die tägliche Funktionsfähigkeit als auch die allgemeine Lebensqualität der Betroffenen verbessern.

Orphan Drug-Status für Annamycin bei AML

Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) hat dem Anthracyclin der nächsten Generation, Annamycin, den Orphan Drug-Status als potenzielle Behandlungsoption für Patient*innen mit rezidivierter/refraktärer Akuter Myeloischer Leukämie (AML) gewährt.
Im Gegensatz zu anderen Anthracyclinen wurde Annamycin so entwickelt, dass es nicht kardiotoxisch ist, wie bei 82 Patient*innen in mehreren Studien in den USA und Europa gezeigt werden konnte. Eine Phase-1b/2-Studie untersucht derzeit die Wirksamkeit von Annamycin in Kombination mit Cytarabin bei dieser Gruppe.
Annamycin wird nicht nur zur Behandlung von AML, sondern auch von Lungenmetastasen entwickelt. Es könnte daher auch bei weiteren Erkrankungen eine Behandlungsoption darstellen. Der Orphan Drug-Status in der EU und den USA sowie ein neues US-Patent bis 2040 schützen die kommerzielle Exklusivität von Annamycin.

Eigenbrauer-Syndrom: Trunkenheit ohne Alkoholgenuss

Ein Gericht in Brügge hat die Klage gegen einen 40-jährigen Belgier wegen Trunkenheit am Steuer aufgrund einer seltenen medizinischen Situation abgewiesen.
Der Mann, der in einer Brauerei arbeitete und wiederholt hohe Alkoholwerte bei Verkehrskontrollen aufwies, wurde zum wiederholten Mal mit einem erhöhten Promillespiegel am Steuer angehalten. Nachdem ihm bereits 2019 der Führerschein entzogen worden war, führten weitere hohe Alkoholwerte im April 2022 zu einer Anklage. Der Belgier verteidigte sich erfolgreich mit der Erklärung, er leide am Eigenbrauer-Syndrom, einer Seltenen Erkrankung, bei der der Körper aufgrund einer Fehlbesiedlung des Verdauungstrakts mit Hefepilzen und Bakterien Alkohol produziert. Diese körpereigene Gärung führt zu Symptomen der Trunkenheit, ohne dass Alkohol konsumiert wird.
Das Gericht akzeptierte die medizinischen Beweise, einschließlich des Gutachtens und der Laborbefunde, die das Vorhandensein des Syndroms bestätigten. Fachleute vermuten, dass das Stoffwechselleiden wegen seiner Seltenheit und der oft fehlenden Glaubwürdigkeit der Betroffenen unterschätzt wird. Eine Behandlung mit kohlenhydratarmer Kost und Antimykotikum könnte die Darmflora wieder ins Gleichgewicht bringen und es Betroffenen ermöglichen, ihren Alkoholspiegel zu kontrollieren.

SATURN: KI kann Diagnosefindung revolutionieren

Etwa vier Millionen Menschen sind in Deutschland von einer der über 6.000 Seltenen Erkrankungen betroffen. Ihre Diagnose ist aufgrund der Komplexität und der geringen Datenlage der verschiedenen Krankheitsbilder oftmals eine große Herausforderung.
Smartes Arztportal für Betroffene mit unklarer Erkrankung (SATURN) ist ein durch das Bundesministerium für Gesundheit gefördertes Forschungsprojekt. Es könnte die Diagnostik im Bereich Seltener Erkrankungen mithilfe von Künstlicher Intelligenz (KI) revolutionieren. Die Einbindung von KI, Big Data und einem Netzwerk aus Expert*innen ermöglicht es, schnell und effizient präzise Diagnosevorschläge zu erhalten. Ärzt*innen können über die Plattform komplexe Symptomcluster analysieren und mit einer globalen Wissensdatenbank abgleichen. So steigt die Chance für eine zeitnahe korrekte Diagnose.
SATURN zeigt, dass Digitalisierung das Gesundheitssystem unterstützen und das Leben von Patient*innen konkret verbessern kann.

Erste FDA-Zulassung für einen
Activin-Inhibitor bei PAH

Die US-amerikanische Arzneimittelbehörde (FDA) hat MSD die Zulassung für Sotatercept-csrk, bekannt unter dem Markennamen WINREVAIR, erteilt.
WINREVAIR ist eine neue Therapie zur Behandlung von Erwachsenen mit pulmonaler arterieller Hypertonie (PAH) und der erste von der FDA zugelassene Activin-Signalinhibitor für diese Erkrankung.
Die Behandlung, die zuvor bereits die Bezeichnung „Breakthrough Therapy“ der FDA erhalten hatte, stellt das Gleichgewicht zwischen pro- und anti-proliferativen Signalen wieder her und reguliert damit die mit PAH verbundene Zellproliferation in den Blutgefäßen. PAH ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, bei der sich die Blutgefäße in der Lunge verengen und verdicken, was zu einer enormen Belastung des Herzens führt.

Ultomiris bei NMOSD mit erweiterter
FDA-Zulassung

AstraZeneca hat von der US-amerikanischen Arzneimittelbehörde (FDA) die Zulassungserweiterung für Ultomiris (ravulizumab-cwvz) bei Neuromyelitis-optica-Spektrum-Erkrankung (NMOSD) erhalten. Der erste Langzeit-C5-Komplementinhibitor für diese Indikation kann Patient*innen ermöglichen, schubfrei zu leben. Ultomiris darf nun für die Behandlung von erwachsenen Patient*innen mit NMOSD eingesetzt werden, die positiv auf Autoantikörper gegen Aquaporin 4 (anti-AQP4) getestet wurden.
NMOSD – eine seltene Autoimmunkrankheit – entsteht, wenn das körpereigene Immunsystem die schützenden Myelinscheiden um die Neuronen angreift. Meist beeinflusst NMOSD das zentrale Nervensystem, insbesondere das Rückenmark und die Sehnerven, sowie in geringerem Maße das Gehirn. Betroffene erleben oft unvorhersehbare Schübe, einschließlich neuer oder degenerierender neurologischer Symptome.

Erste Gentherapie für Kinder mit metachromatischer Leukodystrophie

Metachromatische Leukodystrophie (MLD) ist eine seltene genetische Erkrankung, die das Gehirn und das Nervensystem durch einen Mangel des Enzyms Arylsulfatase A (ARSA) beeinträchtigt. Dieser Mangel verursacht Schäden im zentralen und peripheren Nervensystem und damit den Verlust motorischer und kognitiver Funktionen.
Nun hat die US-amerikanische Arzneimittelbehörde (FDA) Lenmeldy (atidarsagene autotemcel) für die Behandlung von Kindern mit präsymptomatischer spätinfantiler, präsymptomatischer frühjuveniler oder frühsymptomatischer frühjuveniler MLD zugelassen. Lenmeldy wird aus den eigenen hämatopoetischen Stammzellen der Patient*innen hergestellt und genetisch so modifiziert, dass sie funktionale Kopien des ARSA-Gens enthalten, die nach der Transplantation als Quelle für das wichtige Enzym dienen.
Diese neue Gentherapie stellt einen bedeutenden Fortschritt in der Behandlung der Seltenen Erkrankung dar und bringt neue Hoffnung für betroffene Patient*innen und deren Familien.

Neue seltene genetische Erkrankung
in Jena entdeckt

Forschende des Universitätsklinikums Jena haben gemeinsam mit internationalen Kolleg*innen eine bislang unbekannte genetisch bedingte Erkrankung entdeckt. Die Veränderung des Gens SLC4A10 führte in Mausmodellen zu Verhaltensauffälligkeiten, Hirnventrikel-Kollaps, Sehstörungen und Hörverlust. Die klinische Bedeutung dieser Erkenntnisse wurde bei zehn Kindern mit veränderter Gehirnstruktur und Entwicklungsbeeinträchtigungen untermauert, die ebenfalls eine Veränderung im SLC4A10-Gen zeigten. Zukünftige Forschungen konzentrieren sich auf die Untersuchung von Arzneimitteln, um die gestörte Signalübertragung zwischen den Nervenzellen zu verbessern und Verhaltensauffälligkeiten zu reduzieren.

Geschlechtsunabhängige Erfolge von Efgartigimod bei Myasthenia gravis

Eine Behandlung mit Efgartigimod führt bei generalisierter Myasthenia gravis, einer seltenen und chronischen Autoimmunerkrankung, unabhängig vom Geschlecht der Patient*innen zu einer konsistenten Verbesserung. Dies wurde von Forschenden der Charité – Universitätsmedizin Berlin beim 96. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Neurologie in Berlin berichtet. Das humanisierte Immunglobulin G1 (IgG1)-Fc-Fragment Efgartigimod wirkt, indem es die Wechselwirkung des neonatalen Fc-Rezeptors mit IgG hemmt und so den Abbau von IgG und pathologischen Autoantikörpern steigert. In der ADAPT-Studie zeigte sich eine klinisch bedeutsame Verbesserung bei Patient*innen mit generalisierter Myasthenia gravis, unabhängig von ihrem Autoantikörperstatus – und ihrem Geschlecht.

FDA-Zulassung für Vamorolon bei Duchenne-Muskeldystrophie

Das Cortison-Derivat Vamorolon (Handelsname AGAMREE^®) wurde in den USA zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) bei Patient*innen ab zwei Jahren zugelassen. Für Europa liegt eine positive Stellungnahme des Ausschusses für Humanarzneimittel (CHMP) vor. Bei DMD führt der genetische Defekt zu einer Überreaktion des Immunsystems, die sich u.a. auf die Knochengesundheit und das Wachstum auswirkt. Die oral anzuwendende Suspension soll die immunologischen Folgen des Muskelabbaus reduzieren. Bisher gibt es keine Medikamente, die den Muskelschwund selbst reduzieren können.

Neue Autoinflammatorische Erkrankung PMKD identifiziert

Das Spektrum der hereditären systemischen autoinflammatorischen Erkrankungen hat mit Phosphomevalonatekinase Deficiency (PMKD) Zuwachs bekommen. Der genetisch bedingte Mangel an Phosphomevalonatkinase wurde erstmals bei einem Kind mit Fieber- und Entzündungsschüben identifiziert. Die Forschenden der Medizinischen Universität in Innsbruck (Österreich) konnten eine homozygote genetische Veränderung nachweisen. Beide Elternteile und die Geschwister der Patientin, bei denen die Modifikation heterozygot vorliegt, sind nicht symptomatisch. Phosphomevalonatkinase ist ein Enzym im Cholesterin-Stoffwechsel. Die Erkrankung geht mit Veränderungen im Blutbild und sehr hohen Entzündungsparametern sowie Bläschen im Mund einher.

Disease Awareness Initiative zu
Hypophosphatasie (HPP)

Die seltene, genetische Erkrankung des Knochenstoffwechsels Hypophosphatasie (HPP) wird leicht mit anderen Erkrankungen verwechselt, weil sie sich mit unspezifischen und vielfältigen Symptomen zeigt. Mittels Graphical Recordings, Patientengeschichten und Infografiken zeigt die Disease Awareness Initiative „Sieht aus wie…, ist aber HPP“, wie Betroffene mit dieser Erkrankung im Alltag umgehen und welchen Herausforderungen sie sich stellen müssen.

Risdiplam bei SMA ab Geburt zugelassen

Die Zulassung von Evrysdi^® (Risdiplam) bei Patientinnen und Patienten mit 5q-assoziierter spinaler Muskelatrophie (SMA) wurde auf ein Alter ab der Geburt erweitert. Bisher war das Small Molecule ab einem Alter von zwei Monaten anwendbar. Bei Kindern unter 2 Monaten ist eine Dosisanpassung erforderlich.

World Orphan Drug Kongress Europe 2023

Der World Orphan Drug Kongress in Barcelona ist die größte Veranstaltung im Bereich Orphan Drugs und Seltene Erkrankungen. Vom 31.10. bis 02.11.2023 bietet er 1.500 potenziellen Kund*innen die Gelegenheit, Kontakte zu knüpfen und Lösungen für verschiedene Herausforderungen zu diskutieren. Dabei reichen die Themen von der Gesetzgebung und Regulierung im Zusammenhang mit Orphan Medicinal Products (OMP) und European Health Technology Assessment (EUHTA) bis hin zu wissenschaftlichen und kommerziellen Fragen in den Bereichen Evidenzgewinnung, klinische Studien, Marktzugang, Preisgestaltung, Herstellung, Gentherapie und Präzisionsmedizin. Im Mittelpunkt des Kongresses: Networking zur Förderung neuer Perspektiven und Partnerschaften im Bereich Orphan Drugs.

XORLO^™ als Orphan Drug:
baldige EMA-Zulassung erwartet

Ende August 2023 reichte XORTX Therapeutics Inc. einen Antrag auf Zulassung eines Orphan Drugs bei der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) ein. Ihr patentiertes Medikament XORLO^™, das auf einer einzigartigen Formulierung von Oxypurinol basiert, soll bei der Therapie der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung (ADPKD) zum Einsatz kommen. Dieser Meilenstein folgt auf die bereits erhaltene Orphan Drug-Zulassung von der US-amerikanischen FDA im April 2023. Die EMA wird nun die Antragsunterlagen prüfen und voraussichtlich im Dezember dieses Jahres eine Entscheidung treffen. Die Orphan Drug-Zulassung bietet Vorteile wie reduzierte Gebühren, Zugang zur zentralisierten Verfahrensweise für die Marktzulassung, Forschungsförderung und eine zehnjährige Marktexklusivität.

Hoffnung für FCS-Patient*innen:
Olezarsen zeigt erste Erfolge

Bisher verzeichnete das biopharmazeutische Unternehmen Ionis Pharmaceuticals Umsätze durch bereits vermarktete Medikamente, die in Zusammenarbeit mit anderen Branchenpartnern entwickelt wurden. Doch nun hat Ionis ein eigenes vielversprechendes Arzneimittel namens Olezarsen entwickelt, das sich in Phase-3-Studien zur Behandlung des familiären Chylomikronämie-Syndroms (FCS) befindet. FCS ist eine seltene Erbkrankheit, die zu schweren Gesundheitsproblemen führt, u. a. zu akuter Pankreatitis und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Olezarsen, ein Antisense-Oligonukleotid-Medikament, weist bisher vielversprechende Ergebnisse auf, darunter eine signifikante Reduktion der Triglyceridspiegel sowie die Verhinderung von Pankreatitis-Ereignissen in der Hochdosisgruppe. Ionis plant, Olezarsen 2024 in den USA und Europa zur Zulassung einzureichen.

Bessere Prognosen durch Neugeborenen-Screening bei Spinaler Muskelatrophie

Das Neugeborenen-Screening hat im letzten Jahr bedeutende Fortschritte gemacht: Nun profitiert auch die Erkennung der Seltenen Erkrankung Spinale Muskelatrophie (SMA) davon. Dies ermöglicht eine frühzeitige Diagnose und Behandlung von SMA bei Neugeborenen, was ihre Lebensqualität erheblich verbessern und eine gute Prognose liefern kann. Ein weiterer entscheidender Schritt in diesem Bereich ist das EU-Forschungsprojekt Screen4Care, das auf Gentests und künstliche Intelligenz setzt, um Seltene Erkrankungen noch schneller zu identifizieren. Dieser Fortschritt eröffnet vielversprechende Möglichkeiten, um die Prognosen für Kinder mit Seltenen Erkrankungen zu optimieren und ihre Gesundheit frühzeitig zu schützen.

Biogen erweitert sein Portfolio im Bereich Seltene Erkrankungen

Mit fast 6,5 Milliarden Doller übernimmt der US-Biotechkonzern Biogen das US-amerikanische Unternehmen Reata Pharmaceuticals. Damit erweitert Biogen sein Portfolio an Medikamenten und stärkt seine Stellung im Bereich der Seltenen Erkrankungen.

Künstliche Intelligenz kann neue therapeutische Optionen ermitteln

An der Universität von Pennsylvania konnten Forschende mithilfe eines KI-gesteuerten Proteomik-Ansatzes von Medidata und Every Cure neue Einsatzmöglichkeiten für ein bestehendes Medikament bei der idiopathischen multizentrischen Morbus Castleman (iMCD) ermitteln. Eine bahnbrechende Entwicklung, mit der bereits einem Patienten das Leben gerettet werden konnte. Solche KI-Anwendungen bieten Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen neue therapeutische Optionen und stärken ihre Aussichten auf mehr Behandlungsmöglichkeiten.

Galenus-Kandidat 2023: Qdenga^® als erster Impfstoff gegen Dengue-Fieber

Jedes Jahr infizieren sich ca. 100 bis 400 Millionen Menschen weltweit mit dem Dengue-Fieber, bei dem es zu schweren, potenziell tödlichen Krankheitsverläufen kommen kann. Seit Februar 2023 ist der Impfstoff Qdenga^® auf dem Markt und kann zur Prävention von Dengue-Fieber bei Menschen ab vier Jahren eingesetzt werden.

Morbus Waldenström: Dreifachkombination erweist sich als wirksam

Eckpfeiler der Therapie des seltenen Lymphom-Subtyps Morbus Waldenström ist die Kombination aus Anti-CD20-Antikörper und Chemotherapie. In der Erstbehandlung führte die zusätzliche Gabe eines Proteasomhemmers bei guter Verträglichkeit zu schnellerem und häufigerem Ansprechen auf die Tumorbehandlung.

FDA-Zulassung: Odevixibat gegen schweren Juckreiz bei Alagille-Syndrom (ALGS)

Die amerikanische Zulassungsbehörde FDA hat die Zulassung von Bylvay™ (Odevixibat) erweitert. Das Medikament kann in den USA jetzt auch zur Behandlung des cholestatischen Pruritus bei Patient*innen mit Alagille-Syndrom ab einem Alter von 12 Monaten eingesetzt werden. 88 % der ALGS-Patient*innen leiden an diesem schweren Juckreiz.

Zweifel an Chancen durch künstliche Intelligenz für Seltene Erkrankungen

Künstliche Intelligenz kann helfen, bestimmte Muster bei Erkrankungen schneller zu erkennen und individuelle Therapieoptionen zu finden. Bei Seltenen Erkrankungen fehle in Deutschland aber die Infrastruktur, um Erfahrungen national zu erfassen und zur Verfügung zu stellen, so das Ergebnis einer Expertendiskussion anlässlich des Hauptstadtkongresses 2023.

Millionenförderung für Europäisches Netzwerk EURAS

Das Europäische Netzwerk für neuronale RASopathien (EURAS) erhält mehr als acht Millionen Euro Förderung von der Europäischen Union. Das Netzwerk entwickelt Therapien für genetisch bedingte Erkrankungen und führt ein europaweites Patientenregister zu seltenen neurologischen Entwicklungsstörungen.

Acht Seltene Erkrankungen im Entwicklungsprogramm für
genetische Therapien

Die Entwicklung von Gentherapien für Seltene Erkrankungen soll vorangetrieben werden. Dazu hat das Konsortium „Accelerating Medicines Partnership Bespoke Gene Therapy Consortium“ (AMP^® BGTC) acht Seltene Erkrankungen ausgewählt, zu denen in die Forschung intensiviert werden soll:

• Charcot–Marie–Tooth-Krankheit Typ 4J
• Kongenitale hereditäre Endotheldystrophie (CHED)
• Morbus Morquio A
• Austin-Syndrom (multipler Sulfatase-Mangel, MSD)
• Senior – Løken Syndrom (Netzhautdegeneration mit Mutation des Gens NPHP5)
• Propionazidämie (PCCB)
• Retinitis Pigmentosa 45
• Spastic Paraplegia 50

Filmprojekt zu Seltenen Erkrankungen

Ein neues Filmprojekt der Eva Luise und Horst Köhler Stiftung beleuchtet in zwölf Episoden, wie Erkrankte, deren Angehörige sowie Mediziner*innen und Wissenschaftler*innen sich für die Entwicklung von Therapien gegen Seltene Erkrankungen einsetzen. Aktuell können Sie bereits drei der Filme anschauen. Unter anderem, wie mittels Drug Repurposing die Behandlung der cerebralen Folat-Transport-Defizienz gelang.

Umsatzverdopplung bei Arzneimitteln gegen Seltene Erkrankungen erwartet

Orphan Drugs können für die Pharmaindustrie wirtschaftlich attraktiv sein. Eine aktuelle Prognose schätzt, dass sich das globale Marktvolumen zwischen 2020 und 2026 auf 273 Milliarden US-Dollar verdoppeln wird.

Patient*innen mit Leukodystrophien
eine Stimme geben

Die Europäische Vereinigung gegen Leukodystrophien (ELA) engagiert sich für Patient*innen mit der gleichnamigen Erkrankung.
In verschiedenen Kurzfilmen berichten Betroffene und Familien von ihrem Alltag. Unter www.elaev.de finden Sie weitere Informationen zum Verein.

Hoffnungsschimmer bei
ADCY5-abhängiger Dyskinesie

ADCY5-abhängige Dyskinesie ist eine seltene Störung mit abnormen, unwillkürlichen Bewegungen. Forschende der Universitäten Halle/ Wittenberg und Leipzig haben herausgefunden, dass Substanzen mit einer Koffein-ähnlichen Grundstruktur wie das Asthmamittel Theophyllin und das Parkinson-Medikament Istradefyllin (in der EU nicht zugelassen) die Symptome der Muskelerkrankung lindern können.

Jetzt auch für Kinder:
WAKIX^® gegen Narkolepsie

Die Europäische Arzneimittelagentur EMA hat die Indikation von WAKIX^® erweitert. Mit dem Wirkstoff Pitolisant können jetzt auch Kinder mit Narkolepsie ab einem Alter von 6 Jahren behandelt werden. Eine randomisierte Studie zeigte einen erheblichen Rückgang von übermäßiger Tagesschläfrigkeit und Kataplexien (plötzlichem Verlust des Muskeltonus).

Durch Genanalyse seltene Krankheiten aufspüren

Die Ursache seltener Erkrankungen liegt meist im Erbgut. An vielen deutschen Universitäten gibt es inzwischen „Zentren für seltene Erkrankungen“, deren gemeinsames Ziel es ist, die Diagnostik zu beschleunigen und die Versorgung der Betroffenen zu verbessern. Genanalysen können etwa 85 % der Genveränderungen aufdecken und werden bei medizinischer Notwendigkeit von vielen Krankenkassen bezahlt.

Podcast-Folge des VfA zu Seltenen Erkrankungen

Was ist notwendig, um Betroffenen mit einer seltenen Erkrankung zu helfen? Ist die Entwicklung eines Medikaments ausreichend? Wie hat sich die Versorgung in den letzten Jahren verbessert? Diesen Fragen geht die neue Episode von #MicroScope, dem Podcast des VFA, nach.

Patient*innen in Deutschland
profitieren am schnellsten

Deutschland ist Vorreiter in der Arzneimittel-Versorgung von Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen. Die Verfügbarkeitsrate liegt in Deutschland bei 95 %, im EU-Durchschnitt bei 37 %.

Alagille-Syndrom (ALGS)

Eines von 70.000 bis 100.000 Neugeborenen leidet an ALGS. Mit Maralixibat (Livmarli® 9,5 mg/ml Lösung zum Einnehmen, Mirum Pharmaceuticals) steht
jetzt ein Orphan Drug für Patient*innen mit ALGS und cholestatischem Juckreiz
zur Verfügung.

Digitalisierung birgt Potenzial

Die Entwicklung von Arzneimitteln gegen Seltene Erkrankungen ist besonders herausfordernd. Drei Institutionen des Gesundheitswesens erwarten durch eine verbesserte Digitalisierung, dass früher auf hochwertige Daten zurückgegriffen werden könnte, sodass die Effizienz der klinischen Entwicklung und der Zulassung erhöht würde.

Komplement-Inhibitor Iptacopan effektiv bei C3-Glomerulopathie

Die C3-Glomerulopathie (C3G) ist eine sehr seltene chronische progrediente Nierenerkrankung, die bei Kindern und Erwachsenen auftreten kann. Eine Phase-III-Studie zeigte jetzt, dass mit Iptacopan eine klinisch bedeutsame und statistisch signifikante Reduktion der Proteinurie erreicht werden kann. Bei C3G führt eine Überaktivierung des alternativen Komplementwegs zu C3-Proteinablagerungen in den Glomeruli der Niere, was Entzündungen und Schäden verursacht.