Ihr Expertenteam für Seltene Erkrankungen

Die Diagnose- und Therapiemöglichkeiten von Seltenen Erkrankungen haben sich in den letzten Jahren rasant weiterentwickelt und vervielfältigt. Daher ist es wichtig, die relevanten Entwicklungen und Neuigkeiten aus der täglichen Informationsflut herauszufiltern. Wir freuen uns, Ihnen eine weitere Ausgabe unseres monatlichen Service-Newsletters –die Rare Disease News – präsentieren zu können. Hier finden Sie die wichtigsten Neuigkeiten zum Thema Rare Diseases auf einen Blick!

Viel Spaß beim Lesen wünscht Ihnen das Team von
Dres. Schlegel + Schmidt – Medizinische Kommunikation.

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Rare-Disease Artikelübersicht

Fortschritte für die Behandlung von tenosynovialen Riesenzelltumoren

Ermutigende Ergebnisse aus einer Phase-III-Studie bringen Merck KGaA näher an eine neue Behandlungsoption für den tenosynovialen Riesenzelltumor (TGCT). Denn der getestete Wirkstoff Pimicotinib zielt darauf ab, die Ursache der Erkrankung zu bekämpfen: eine Überproduktion des Proteins CSF-1, die Entzündungen und Gewebeschäden in Gelenken auslöst.
TGCT ist eine Seltene Erkrankung, die weltweit nur wenige Menschen betrifft, aber oft erhebliche Auswirkungen auf die Lebensqualität der Betroffenen hat. Schmerzen, Schwellungen und eine eingeschränkte Beweglichkeit können den Alltag stark beeinträchtigen.
Mit Pimicotinib arbeitet Merck an einer gezielten, systemischen Therapie, die nicht nur den Krankheitsverlauf positiv beeinflussen, sondern auch bestehende Beschwerden lindern soll. Dies könnte als eine wertvolle Ergänzung zu den bisherigen Therapiemöglichkeiten gelten und Patient*innen eine dringend benötigte neue Option bieten.

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EU-Zulassung bei eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis

AstraZeneca hat für Fasenra® mit dem Wirkstoff Benralizumab die Zulassung des Ausschusses für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) als Zusatztherapie für Erwachsene mit rezidivierender oder refraktärer eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) erhalten.
Diese seltene Gefäßerkrankung, eine Form der Vaskulitis, verursacht Entzündungen, die zu schwerwiegenden Organschäden führen können. Unbehandelt beeinträchtigt EGPA nicht nur die Lebensqualität der Betroffenen erheblich, sondern kann auch lebensbedrohlich werden.
Die Zulassung basiert auf einer Phase-III-Studie, die zeigte, dass Fasenra® wirksam gegen die EGPA-Symptome sein und Betroffenen neue Hoffnung auf eine wirksame Behandlung bieten kann. Damit ist es das zweite zugelassene Biologikum für diese Seltene Erkrankung und stellt eine bedeutende Erweiterung der verfügbaren Behandlungsoptionen dar.

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Erste Gentherapie bei AADC-Mangel

Die U.S. Food and Drug Administration (FDA) hat Kebilidi (Eladocagene exuparvovec-tneq) als erste Gentherapie zur Behandlung des Aromatischen L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC)-Mangels zugelassen. Diese seltene genetische Erkrankung beeinträchtigt die Produktion von Neurotransmittern, was zu Symptomen wie Muskelschwäche, motorischen Entwicklungsverzögerungen und kognitiven Einschränkungen führen kann.
Kebilidi wird in einem einmaligen, hochspezialisierten neurochirurgischen Eingriff direkt ins Gehirn verabreicht. Die Therapie zielt darauf ab, die AADC-Produktion und damit die Dopaminbildung im Gehirn zu fördern – ein entscheidender Schritt zur Verbesserung von Bewegung, Aufmerksamkeit und Gedächtnis.
Mit Kebilidi wird ein neuer Ansatz verfügbar, der Betroffenen Hoffnung auf eine verbesserte Lebensqualität bietet und zeigt, wie Gentherapien neue Wege bei Seltenen Erkrankungen eröffnen können.

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Neue Erkenntnisse zu seltenem Immundefekt

Ein internationales Forschungsteam hat eine bisher unbekannte Seltene Erkrankung entdeckt, die die zentrale Rolle sekundärer lymphatischer Organe wie Lymphknoten und Milz für das menschliche Immunsystem beleuchtet.
Bei den betroffenen Patient*innen führt ein genetischer Defekt im Lymphotoxin-Beta-Rezeptor (LTβR)-Gen, das den Bauplan für den LTβR enthält, dazu, dass diese Organe nicht ausgebildet werden – mit schwerwiegenden Folgen: Das Immunsystem kann keine schützenden Antikörper in ausreichender Menge produzieren, was zu wiederkehrenden, lebensbedrohlichen Infektionen führt.
Eine besondere Erkenntnis der Studie: Der Defekt betrifft nicht die Immunzellen selbst, sondern deren unterstützende Umgebung. Im Labor konnte das Team nachweisen, dass die Immunzellen der Patient*innen in einer künstlich geschaffenen Umgebung, die die Struktur und Funktion von Lymphknoten nachahmt, wieder normal arbeiten konnten.
Da die Erkrankung nicht direkt die Immunzellen betrifft, ist eine Knochenmarkstransplantation – eine sonst bewährte Methode bei Immundefekten – in diesem Fall nicht erfolgversprechend. Stattdessen profitieren Betroffene von einer spezialisierten Betreuung und medikamentösen Unterstützung.
Die weitere Forschung wird sich darauf konzentrieren, die molekularen Mechanismen des LTβR-Defekts besser zu verstehen und neue Therapieoptionen zu entwickeln.

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Geschäftsführung

Dr. Hauke Schmidt

+49 551 49505-38
h.schmidt@schlegel-schmidt.de

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