Ihr Expertenteam für
Seltene Erkrankungen
Ihr Expertenteam für Seltene Erkrankungen
Die Diagnose- und Therapiemöglichkeiten von Seltenen Erkrankungen (SE) haben sich in den letzten Jahren rasant weiterentwickelt und vervielfältigt. Daher ist es wichtig, die relevanten Entwicklungen und Neuigkeiten aus der täglichen Informationsflut herauszufiltern. Wir freuen uns, Ihnen die erste Ausgabe des neuen monatlichen Service-Newsletters – die Rare Disease News – präsentieren zu können. Hier finden Sie die wichtigsten Neuigkeiten zum Thema Rare Diseases auf einen Blick!
Viel Spaß beim Lesen, wünscht Ihnen das Team von
Dres. Schlegel + Schmidt – Medizinische Kommunikation.
Rare-Disease Artikelübersicht
Rare-Disease Artikelübersicht
Hoffnungsschimmer bei
ADCY5-abhängiger Dyskinesie
ADCY5-abhängige Dyskinesie ist eine seltene Störung mit abnormen, unwillkürlichen Bewegungen. Forschende der Universitäten Halle/ Wittenberg und Leipzig haben herausgefunden, dass Substanzen mit einer Koffein-ähnlichen Grundstruktur wie das Asthmamittel Theophyllin und das Parkinson-Medikament Istradefyllin (in der EU nicht zugelassen) die Symptome der Muskelerkrankung lindern können.
Jetzt auch für Kinder:
WAKIX® gegen Narkolepsie
Die Europäische Arzneimittelagentur EMA hat die Indikation von WAKIX® erweitert. Mit dem Wirkstoff Pitolisant können jetzt auch Kinder mit Narkolepsie ab einem Alter von 6 Jahren behandelt werden. Eine randomisierte Studie zeigte einen erheblichen Rückgang von übermäßiger Tagesschläfrigkeit und Kataplexien (plötzlichem Verlust des Muskeltonus).
Durch Genanalyse seltene Krankheiten aufspüren
Die Ursache seltener Erkrankungen liegt meist im Erbgut. An vielen deutschen Universitäten gibt es inzwischen „Zentren für seltene Erkrankungen“, deren gemeinsames Ziel es ist, die Diagnostik zu beschleunigen und die Versorgung der Betroffenen zu verbessern. Genanalysen können etwa 85 % der Genveränderungen aufdecken und werden bei medizinischer Notwendigkeit von vielen Krankenkassen bezahlt.
Podcast-Folge des VfA zu Seltenen Erkrankungen
Was ist notwendig, um Betroffenen mit einer seltenen Erkrankung zu helfen? Ist die Entwicklung eines Medikaments ausreichend? Wie hat sich die Versorgung in den letzten Jahren verbessert? Diesen Fragen geht die neue Episode von #MicroScope, dem Podcast des VFA, nach.
Schlegel + Schmidt Tipp:
Kleine Zielgruppe – Große Stärke
Seltene Erkrankungen sind meist etwas für echte Spezialisten. Dadurch müssen Sie eine deutlich kleinere Zielgruppe ansprechen als bei Volkskrankheiten wie Bluthochdruck oder Diabetes.
Durch diese kleinere Zielgruppe der Ärzte im Bereich der Seltenen Erkrankungen ergeben sich Vorteile, die Sie für sich nutzen können. Beispielsweise können Sie bei digitalen Veranstaltungen und einer entsprechenden Gruppengröße die Chatfunktion nutzen oder Teilnehmern eine Sprecherlaubnis geben. Dies ermöglicht es den Teilnehmern ihre Erfahrungen zu teilen und so zur Diskussion beizutragen. Im Vergleich: Bei großen Veranstaltungen mit 2.000 Teilnehmern ist das natürlich nicht sinnvoll.
Hoffnungsschimmer bei
ADCY5-abhängiger Dyskinesie
ADCY5-abhängige Dyskinesie ist eine seltene Störung mit abnormen, unwillkürlichen Bewegungen. Forschende der Universitäten Halle/ Wittenberg und Leipzig haben herausgefunden, dass Substanzen mit einer Koffein-ähnlichen Grundstruktur wie das Asthmamittel Theophyllin und das Parkinson-Medikament Istradefyllin (in der EU nicht zugelassen) die Symptome der Muskelerkrankung lindern können.
Jetzt auch für Kinder:
WAKIX® gegen Narkolepsie
Die Europäische Arzneimittelagentur EMA hat die Indikation von WAKIX® erweitert. Mit dem Wirkstoff Pitolisant können jetzt auch Kinder mit Narkolepsie ab einem Alter von 6 Jahren behandelt werden. Eine randomisierte Studie zeigte einen erheblichen Rückgang von übermäßiger Tagesschläfrigkeit und Kataplexien (plötzlichem Verlust
des Muskeltonus).
Durch Genanalyse seltene Krankheiten aufspüren
Die Ursache seltener Erkrankungen liegt meist im Erbgut. An vielen deutschen Universitäten gibt es inzwischen „Zentren für seltene Erkrankungen“, deren gemeinsames Ziel es ist, die Diagnostik zu beschleunigen und die Versorgung der Betroffenen zu verbessern. Genanalysen können etwa 85 % der Genveränderungen aufdecken und werden bei medizinischer Notwendigkeit von vielen Krankenkassen bezahlt.
Podcast-Folge des VfA zu seltenen Erkrankungen
Was ist notwendig, um Betroffenen mit einer seltenen Erkrankung zu helfen? Ist die Entwicklung eines Medikaments ausreichend? Wie hat sich die Versorgung in den letzten Jahren verbessert? Diesen Fragen geht die neue Episode von #MicroScope, dem Podcast des VFA, nach.
Schlegel + Schmidt Tipp:
Kleine Zielgruppe – Große Stärke
Seltene Erkrankungen sind meist etwas für echte Spezialisten. Dadurch müssen Sie eine deutlich kleinere Zielgruppe ansprechen als bei Volkskrankheiten wie Bluthochdruck oder Diabetes.
Durch diese kleinere Zielgruppe der Ärzte im Bereich der Seltenen Erkrankungen ergeben sich Vorteile, die Sie für sich nutzen können. Beispielsweise können Sie bei digitalen Veranstaltungen und einer entsprechenden Gruppengröße die Chatfunktion nutzen oder Teilnehmern eine Sprecherlaubnis geben. Dies ermöglicht es den Teilnehmern ihre Erfahrungen zu teilen und so zur Diskussion beizutragen. Im Vergleich: Bei großen Veranstaltungen mit 2.000 Teilnehmern ist das natürlich nicht sinnvoll.
Aktivieren Sie jetzt
den E-Mail Reminder!
Aktivieren Sie jetzt
den E-Mail Reminder!
Sie möchten immer auf dem Laufenden bleiben und keine Ausgabe des Rare‑Disease‑Newsletters verpassen? Melden Sie sich hier an und erhalten Sie den Newsletter direkt nach seinem Erscheinen.
Sie möchten immer auf dem Laufenden bleiben und keine Ausgabe des Rare‑Disease‑Newsletters verpassen? Melden Sie sich hier an und erhalten Sie den Newsletter direkt nach seinem Erscheinen.
