Ihr Expertenteam für
Seltene Erkrankungen

Ihr Expertenteam für Seltene Erkrankungen

Die Diagnose- und Therapiemöglichkeiten von seltenen Erkrankungen haben sich in den letzten Jahren rasant weiterentwickelt und vervielfältigt. Daher ist es wichtig, die relevanten Entwicklungen und Neuigkeiten aus der täglichen Informationsflut herauszufiltern. Wir freuen uns, Ihnen eine weitere Ausgabe unseres monatlichen Service-Newsletters – die Rare Disease News – präsentieren zu können. Hier finden Sie die wichtigsten Neuigkeiten zum Thema Rare Diseases auf einen Blick!

Viel Spaß beim Lesen wünscht Ihnen das Team von
Dres. Schlegel + Schmidt – Medizinische Kommunikation.

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Rare-Disease Artikelübersicht

Rare-Disease Artikelübersicht

Rozanolixizumab: Neue EU-Zulassung für Therapie der Myasthenia Gravis

Rozanolixizumab (Rystiggo®) hat die EU-Zulassung zur Behandlung von Myasthenia gravis erhalten. Die Autoimmunerkrankung ist durch eine gestörte Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln gekennzeichnet, was zu Muskelschwäche und Lähmungserscheinungen führt. Rozanolixizumab richtet sich gegen den neonatalen Fc-Rezeptor und senkt dadurch die Konzentration von Immunglobulin G im Blut. In Studien konnte Rozanolixizumab eine signifikante Verbesserung des MG-ADL-Scores zeigen, der die Muskelfunktion bewertet. Es ist das erste Medikament, das für die Behandlung von Patient*innen mit Autoantikörpern gegen den Acetylcholin-Rezeptor oder die muskelspezifische Tyrosinkinase zugelassen ist.

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Neuraptive Therapeutics erhält Orphan
Drug Designation zur Therapie peripherer Nervenverletzungen

Das Unternehmen Neuraptive Therapeutics Inc. erhielt von der Food and Drug Administration (FDA) die Orphan Drug Designation für NTX-001. Das Behandlungskit NTX-001 enthält ein Fusogen und ist eine innovative chirurgische Technik für Patient*innen mit peripheren Nervenverletzungen.

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„B(e) NAMSE“ möchte die Versorgung von Seltenen Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen verbessern

Für das Projekt „B(e) NAMSE“, das die Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Seltenen Erkrankungen verbessern soll, haben sich fünf deutschen Universitätskliniken zusammengeschlossen. Das Projekt zielt darauf ab, die Behandlungsprozesse durch digitale Koordination und Zusammenarbeit von medizinischen und psychologischen Expert*innen sowie Case Manager*innen zu optimieren. Ein besonderer Fokus liegt dabei auf der Diagnostik, Therapie und Schulung der Betroffenen und ihrer Familien – sowohl persönlich als auch telemedizinisch. Das Projekt „B(e) NAMSE“, das über einen Zeitraum von dreieinhalb Jahren laufen soll, wird mit 8,8 Millionen Euro gefördert und umfasst die Beteiligung verschiedener Krankenkassen sowie die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE).

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Neue genetische Erkenntnisse zu Lupus erythematodes

Eine Forschungsgruppe der Technischen Universität Dresden hat neue genetische Erkenntnisse über den systemischen Lupus erythematodes (SLE) gewonnen. Ihre Studie identifizierte eine genetische Ursache im UNC93B1-Gen. UNC93B1 ist verantwortlich für die Reifung und den Transport von Rezeptoren, welche eine essenzielle Rolle bei der Abwehr von Virusinfektionen spielen. Mutationen in UNC93B1 können durch Überaktivierung des Rezeptors TLR7 zu einer fehlerhaften Erkennung der körpereigenen RNA führen. Mögliche Folgen sind eine Überproduktion von Typ 1-Interferon und entzündliche Prozesse. Diese Überreaktion begünstigt das Überleben von B-Zellen, die Autoantikörper produzieren und daher die autoimmune Reaktion verstärken. Diese neuen Erkenntnisse bieten vielversprechende Ansätze für die Entwicklung neuer, gezielter Therapien gegen SLE.

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Digital-, Hybrid- oder Präsenzveranstaltung – So finden Sie das richtige Veranstaltungsformat für Ihr Event

Die Planung der Jahresevents kann so manche Herausforderung bereithalten. Vielleicht stellen auch Sie sich die Frage, ob Ihr Event als digitale, Hybrid- oder als Präsenzveranstaltung durchgeführt werden soll. Deshalb haben wir dieser Fragestellung für die intensive Phase des Jahresauftakts am 25.01.2024 ein Webinar aus unserer Reihe „Auf einen Kaffee mit Schlegel + Schmidt“ gewidmet. Unsere Expert*innen haben einige Tipps und Tricks zusammengestellt, die Sie bei der Auswahl eines geeigneten Veranstaltungsformats berücksichtigen können.

Haben Sie dieses Webinar verpasst und möchten wissen, welche Möglichkeiten die verschiedenen Veranstaltungsformate bieten und auf welche Aspekte Sie ein besonderes Augenmerk legen sollten? Dann melden Sie sich gerne bei uns für ein persönliches Gespräch.

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Rozanolixizumab: Neue EU-Zulassung für Therapie der Myasthenia Gravis

Rozanolixizumab (Rystiggo®) hat die EU-Zulassung zur Behandlung von Myasthenia gravis erhalten. Die Autoimmunerkrankung ist durch eine gestörte Kommunikation zwischen Nerven und Muskeln gekennzeichnet, was zu Muskelschwäche und Lähmungserscheinungen führt. Rozanolixizumab richtet sich gegen den neonatalen Fc-Rezeptor und senkt dadurch die Konzentration von Immunglobulin G im Blut. In Studien konnte Rozanolixizumab eine signifikante Verbesserung des MG-ADL-Scores zeigen, der die Muskelfunktion bewertet. Es ist das erste Medikament, das für die Behandlung von Patient*innen mit Autoantikörpern gegen den Acetylcholin-Rezeptor oder die muskelspezifische Tyrosinkinase zugelassen ist.

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Neuraptive Therapeutics erhält Orphan Drug Designation zur Therapie peripherer Nervenverletzungen

Das Unternehmen Neuraptive Therapeutics Inc. erhielt von der Food and Drug Administration (FDA) die Orphan Drug Designation für NTX-001. Das Behandlungskit NTX-001 enthält ein Fusogen und ist eine innovative chirurgische Technik für Patient*innen mit peripheren Nervenverletzungen.

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Für das Projekt „B(e) NAMSE“, das die Versorgung von Kindern und Jugendlichen mit Seltenen Erkrankungen verbessern soll, haben sich fünf deutschen Universitätskliniken zusammengeschlossen. Das Projekt zielt darauf ab, die Behandlungsprozesse durch digitale Koordination und Zusammenarbeit von medizinischen und psychologischen Expert*innen sowie Case Manager*innen zu optimieren. Ein besonderer Fokus liegt dabei auf der Diagnostik, Therapie und Schulung der Betroffenen und ihrer Familien – sowohl persönlich als auch telemedizinisch. Das Projekt „B(e) NAMSE“, das über einen Zeitraum von dreieinhalb Jahren laufen soll, wird mit 8,8 Millionen Euro gefördert und umfasst die Beteiligung verschiedener Krankenkassen sowie die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE).

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Eine Forschungsgruppe der Technischen Universität Dresden hat neue genetische Erkenntnisse über den systemischen Lupus erythematodes (SLE) gewonnen. Ihre Studie identifizierte eine genetische Ursache im UNC93B1-Gen. UNC93B1 ist verantwortlich für die Reifung und den Transport von Rezeptoren, welche eine essenzielle Rolle bei der Abwehr von Virusinfektionen spielen. Mutationen in UNC93B1 können durch Überaktivierung des Rezeptors TLR7 zu einer fehlerhaften Erkennung der körpereigenen RNA führen. Mögliche Folgen sind eine Überproduktion von Typ 1-Interferon und entzündliche Prozesse. Diese Überreaktion begünstigt das Überleben von B-Zellen, die Autoantikörper produzieren und daher die autoimmune Reaktion verstärken. Diese neuen Erkenntnisse bieten vielversprechende Ansätze für die Entwicklung neuer, gezielter Therapien gegen SLE.

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Die Planung der Jahresevents kann so manche Herausforderung bereithalten. Vielleicht stellen auch Sie sich die Frage, ob Ihr Event als digitale, Hybrid- oder als Präsenzveranstaltung durchgeführt werden soll. Deshalb haben wir dieser Fragestellung für die intensive Phase des Jahresauftakts am 25.01.2024 ein Webinar aus unserer Reihe „Auf einen Kaffee mit Schlegel + Schmidt“ gewidmet. Unsere Expert*innen haben einige Tipps und Tricks zusammengestellt, die Sie bei der Auswahl eines geeigneten Veranstaltungsformats berücksichtigen können.

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Geschäftsführung

Dr. Hauke Schmidt

+49 551 49505-38
h.schmidt@schlegel-schmidt.de

Account Director

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