EU-Zulassung bei eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis

AstraZeneca hat für Fasenra^® mit dem Wirkstoff Benralizumab die Zulassung des Ausschusses für Humanarzneimittel (CHMP) der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) als Zusatztherapie für Erwachsene mit rezidivierender oder refraktärer eosinophiler Granulomatose mit Polyangiitis (EGPA) erhalten.
Diese seltene Gefäßerkrankung, eine Form der Vaskulitis, verursacht Entzündungen, die zu schwerwiegenden Organschäden führen können. Unbehandelt beeinträchtigt EGPA nicht nur die Lebensqualität der Betroffenen erheblich, sondern kann auch lebensbedrohlich werden.
Die Zulassung basiert auf einer Phase-III-Studie, die zeigte, dass Fasenra^® wirksam gegen die EGPA-Symptome sein und Betroffenen neue Hoffnung auf eine wirksame Behandlung bieten kann. Damit ist es das zweite zugelassene Biologikum für diese Seltene Erkrankung und stellt eine bedeutende Erweiterung der verfügbaren Behandlungsoptionen dar.

Erste Gentherapie bei AADC-Mangel

Die U.S. Food and Drug Administration (FDA) hat Kebilidi (Eladocagene exuparvovec-tneq) als erste Gentherapie zur Behandlung des Aromatischen L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC)-Mangels zugelassen. Diese seltene genetische Erkrankung beeinträchtigt die Produktion von Neurotransmittern, was zu Symptomen wie Muskelschwäche, motorischen Entwicklungsverzögerungen und kognitiven Einschränkungen führen kann.
Kebilidi wird in einem einmaligen, hochspezialisierten neurochirurgischen Eingriff direkt ins Gehirn verabreicht. Die Therapie zielt darauf ab, die AADC-Produktion und damit die Dopaminbildung im Gehirn zu fördern – ein entscheidender Schritt zur Verbesserung von Bewegung, Aufmerksamkeit und Gedächtnis.
Mit Kebilidi wird ein neuer Ansatz verfügbar, der Betroffenen Hoffnung auf eine verbesserte Lebensqualität bietet und zeigt, wie Gentherapien neue Wege bei Seltenen Erkrankungen eröffnen können.

Neue Erkenntnisse zu seltenem Immundefekt

Ein internationales Forschungsteam hat eine bisher unbekannte Seltene Erkrankung entdeckt, die die zentrale Rolle sekundärer lymphatischer Organe wie Lymphknoten und Milz für das menschliche Immunsystem beleuchtet.
Bei den betroffenen Patient*innen führt ein genetischer Defekt im Lymphotoxin-Beta-Rezeptor (LTβR)-Gen, das den Bauplan für den LTβR enthält, dazu, dass diese Organe nicht ausgebildet werden – mit schwerwiegenden Folgen: Das Immunsystem kann keine schützenden Antikörper in ausreichender Menge produzieren, was zu wiederkehrenden, lebensbedrohlichen Infektionen führt.
Eine besondere Erkenntnis der Studie: Der Defekt betrifft nicht die Immunzellen selbst, sondern deren unterstützende Umgebung. Im Labor konnte das Team nachweisen, dass die Immunzellen der Patient*innen in einer künstlich geschaffenen Umgebung, die die Struktur und Funktion von Lymphknoten nachahmt, wieder normal arbeiten konnten.
Da die Erkrankung nicht direkt die Immunzellen betrifft, ist eine Knochenmarkstransplantation – eine sonst bewährte Methode bei Immundefekten – in diesem Fall nicht erfolgversprechend. Stattdessen profitieren Betroffene von einer spezialisierten Betreuung und medikamentösen Unterstützung.
Die weitere Forschung wird sich darauf konzentrieren, die molekularen Mechanismen des LTβR-Defekts besser zu verstehen und neue Therapieoptionen zu entwickeln.