Ihr Expertenteam für
Seltene Erkrankungen
Ihr Expertenteam für Seltene Erkrankungen
Die Diagnose- und Therapiemöglichkeiten von seltenen Erkrankungen haben sich in den letzten Jahren rasant weiterentwickelt und vervielfältigt. Daher ist es wichtig, die relevanten Entwicklungen und Neuigkeiten aus der täglichen Informationsflut herauszufiltern. Wir freuen uns, Ihnen die vierte Ausgabe des neuen monatlichen Service-Newsletters – die Rare Disease News – präsentieren zu können. Hier finden Sie die wichtigsten Neuigkeiten zum Thema Rare Diseases auf einen Blick!
Viel Spaß beim Lesen, wünscht Ihnen das Team von
Dres. Schlegel + Schmidt – Medizinische Kommunikation.
Rare-Disease Artikelübersicht
Rare-Disease Artikelübersicht
Demenz kann auch Kinder
und Jugendliche treffen
Die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die häufigste Form von Kinderdemenz. Es kommt zum Abbau geistiger und körperlicher Fähigkeiten bei Kindern und Jugendlichen.
In Deutschland leiden rund 700 Betroffene an der unheilbaren genetischen Erkrankung. Erste Anhaltspunkte deuten darauf hin, dass der Krankheitsverlauf der spätinfantilen Form des NCL durch den Wirkstoff Cerliponase alfa verlangsamt werden kann.
Entwicklungsstörungen von Kindern können durch Genanalyse konkretisiert werden
Die Ursachen von Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen bei Kindern können schwer zu finden sein. Eine landesweite Genomstudie in Großbritannien und Irland ermöglichte es, bei 41 % der Kinder einer Diagnose zu stellen. Die Ergebnisse wurden im New England Journal of Medicine publiziert.
OHCM möglicherweise bald behandelbar
Die obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie (oHCM) ist eine seltene, genetisch bedingte Herzerkrankung. Nach einer Zulassungsempfehlung der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) könnte mit dem oral anwendbaren Myosin-Inhibitor Mavacamten (Camzyos®) bald der erste Wirkstoff zur Behandlung zugelassen werden.
Bloggende Patient*innen:
Seltene Erkrankungen hautnah
Mal ehrlich, wenn Sie das Wort Blogger*in hören, denken Sie vermutlich auch zuerst an modelähnliche Menschen, die die neusten Modetrends präsentieren. Patientinnen und Patienten, die über ihre Krankheit berichten, assoziiert kaum jemand damit. Dabei sind Blogs von Menschen mit einer bestimmten Erkrankung eine ganz besondere Zutat in der Healthcare-Branche – vor allem wenn sie eine seltene Erkrankung thematisieren. Blogbeiträge sind ein großer Gewinn für Betroffene. Gerade in der Phase nach der Diagnosestellung haben Patient*innen und deren Angehörige einen großen Informationsbedarf. Wie lebt es sich mit der Erkrankung? Wie verändert sich der Alltag mit einer Seltenen Erkrankung? Wie gestaltet sich die Berufstätigkeit? Das Besondere daran: Betroffene suchen proaktiv nach diesen Informationen, daher lohnt es sich diese bereitzustellen.
Demenz kann auch Kinder und Jugendliche treffen
Die Neuronale Ceroid-Lipofuszinose (NCL) ist die häufigste Form von Kinderdemenz. Es kommt zum Abbau geistiger und körperlicher Fähigkeiten bei Kindern und Jugendlichen.
In Deutschland leiden rund 700 Betroffene an der unheilbaren genetischen Erkrankung. Erste Anhaltspunkte deuten darauf hin, dass der Krankheitsverlauf der spätinfantilen Form des NCL durch den Wirkstoff Cerliponase alfa verlangsamt werden kann.
Entwicklungsstörungen von Kindern können durch Genanalyse konkretisiert werden
Die Ursachen von Entwicklungsstörungen oder Fehlbildungen bei Kindern können schwer zu finden sein. Eine landesweite Genomstudie in Großbritannien und Irland ermöglichte es, bei 41 % der Kinder einer Diagnose zu stellen. Die Ergebnisse wurden im New England Journal of Medicine publiziert.
OHCM möglicherweise bald behandelbar
Die obstruktive hypertrophe Kardiomyopathie (oHCM) ist eine seltene, genetisch bedingte Herzerkrankung. Nach einer Zulassungsempfehlung der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA) könnte mit dem oral anwendbaren Myosin-Inhibitor Mavacamten (Camzyos®) bald der erste Wirkstoff zur Behandlung zugelassen werden.
Bloggende Patient*innen:
Seltene Erkrankungen hautnah
Mal ehrlich, wenn Sie das Wort Blogger*in hören, denken Sie vermutlich auch zuerst an modelähnliche Menschen, die die neusten Modetrends präsentieren. Patientinnen und Patienten, die über ihre Krankheit berichten, assoziiert kaum jemand damit. Dabei sind Blogs von Menschen mit einer bestimmten Erkrankung eine ganz besondere Zutat in der Healthcare-Branche – vor allem wenn sie eine seltene Erkrankung thematisieren. Blogbeiträge sind ein großer Gewinn für Betroffene. Gerade in der Phase nach der Diagnosestellung haben Patient*innen und deren Angehörige einen großen Informationsbedarf. Wie lebt es sich mit der Erkrankung? Wie verändert sich der Alltag mit einer Seltenen Erkrankung? Wie gestaltet sich die Berufstätigkeit? Das Besondere daran: Betroffene suchen proaktiv nach diesen Informationen, daher lohnt es sich diese bereitzustellen.
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