Ihr Expertenteam für
Seltene Erkrankungen

Ihr Expertenteam für Seltene Erkrankungen

Die Diagnose- und Therapiemöglichkeiten von Seltenen Erkrankungen haben sich in den letzten Jahren rasant weiterentwickelt und vervielfältigt. Daher ist es wichtig, die relevanten Entwicklungen und Neuigkeiten aus der täglichen Informationsflut herauszufiltern. Wir freuen uns, Ihnen eine weitere Ausgabe unseres monatlichen Service-Newsletters –die Rare Disease News – präsentieren zu können. Hier finden Sie die wichtigsten Neuigkeiten zum Thema Rare Diseases auf einen Blick!

Viel Spaß beim Lesen wünscht Ihnen das Team von
Dres. Schlegel + Schmidt – Medizinische Kommunikation.

E-Mail Reminder aktivieren

Rare-Disease Artikelübersicht

Rare-Disease Artikelübersicht

Upadacitinib zeigt vielversprechende Ergebnisse bei der Behandlung von Riesenzellarteriitis

Die SELECT-GCA-Studie untersuchte Upadacitinib in Kombination mit dem Ausschleichen einer Steroid-Therapie bei Patient*innen mit Riesenzellarteriitis (GCA): 46 % der Patient*innen konnten eine anhaltende Remission in Woche 12–52 erreichen, in der Vergleichsgruppe der Patient*innen unter Placebo waren es 29 %. Upadacitinib wurde gut vertragen und es wurden keine neuen Sicherheitssignale gemeldet.
Upadacitinib ist ein Januskinase (JAK)-Inhibitor, der zur Behandlung von verschiedenen Autoimmunerkrankungen zugelassen ist.
Basierend auf diesen Ergebnissen könnte Upadacitinib die erste orale Behandlungsoption für GCA-Patient*innen werden, für die es bisher nur eine zugelassene Therapie gibt.
GCA, auch bekannt als Arteriitis temporalis, betrifft in der Regel Patient*innen über 50 Jahre und verursacht Entzündungen der Temporal- und anderer Schädelarterien, großer und mittlerer Arterien sowie der Aorta.

Artikel lesen

KI-Unterstützung in der Diagnostik Seltener Erkrankungen

Künstliche Intelligenz (KI) könnte in Zukunft eine entscheidende Rolle bei der Diagnose Seltener Erkrankungen spielen. Ein neuer Ansatz des Wiener Start-ups Saventic analysiert mithilfe von KI-Algorithmen genetische Daten, um Seltene Erkrankungen zuverlässiger und schneller zu erkennen.
Bisher erhalten viele Betroffene erst nach einer jahrelangen Odyssee durch verschiedene ärztliche Praxen eine Diagnose. Durch die neue Methodik mit lernenden Algorithmen kann die KI eigenständig Muster in komplexen Datensätzen erkennen und bisher unbekannte Genmutationen und Erkrankungen aufspüren. So entstehen Anhaltspunkte für die Entwicklung neuer Therapien.
Auch wenn KI die fachärztliche Expertise nicht ersetzen kann und soll, bietet sie eine wertvolle Unterstützung und hat das Potenzial, die Lebensqualität vieler Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen entscheidend zu verbessern.

Artikel lesen

FDA genehmigt Phase-2b-Studie für neuartigen Therapieansatz bei Myasthenia gravis

NMD Pharma hat von der US-amerikanischen Lebensmittel- und Arzneimittelbehörde (FDA) die Genehmigung erhalten, eine Phase-2b-Studie mit dem ClC-1-Inhibitor NMD670 bei generalisierter Myasthenia gravis zu beginnen.
In der Studie, die in den USA und Europa starten soll, werden Wirksamkeit und Sicherheit verschiedener Dosierungen von NMD670 im Vergleich zu Placebo bewertet. Die Teilnehmenden der Studie müssen positiv auf Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren oder muskelspezifische Tyrosinkinase getestet sein, die als primäre pathologische Auslöser bei Myasthenia gravis gelten. Ziel der Studie ist es, die optimale therapeutische Dosis zu ermitteln und zu beurteilen, ob sich die Symptome von Muskelschwäche und Fatigue, die trotz aktueller Therapien bestehen bleiben, verbessern. Dies könnte einen bedeutenden Fortschritt in der Behandlung von Myasthenia gravis darstellen und sowohl die tägliche Funktionsfähigkeit als auch die allgemeine Lebensqualität der Betroffenen verbessern.

Artikel lesen

Orphan Drug-Status für Annamycin bei AML

Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) hat dem Anthracyclin der nächsten Generation, Annamycin, den Orphan Drug-Status als potenzielle Behandlungsoption für Patient*innen mit rezidivierter/refraktärer Akuter Myeloischer Leukämie (AML) gewährt.
Im Gegensatz zu anderen Anthracyclinen wurde Annamycin so entwickelt, dass es nicht kardiotoxisch ist, wie bei 82 Patient*innen in mehreren Studien in den USA und Europa gezeigt werden konnte. Eine Phase-1b/2-Studie untersucht derzeit die Wirksamkeit von Annamycin in Kombination mit Cytarabin bei dieser Gruppe.
Annamycin wird nicht nur zur Behandlung von AML, sondern auch von Lungenmetastasen entwickelt. Es könnte daher auch bei weiteren Erkrankungen eine Behandlungsoption darstellen. Der Orphan Drug-Status in der EU und den USA sowie ein neues US-Patent bis 2040 schützen die kommerzielle Exklusivität von Annamycin.

Artikel lesen

Eigenbrauer-Syndrom: Trunkenheit ohne Alkoholgenuss

Ein Gericht in Brügge hat die Klage gegen einen 40-jährigen Belgier wegen Trunkenheit am Steuer aufgrund einer seltenen medizinischen Situation abgewiesen.
Der Mann, der in einer Brauerei arbeitete und wiederholt hohe Alkoholwerte bei Verkehrskontrollen aufwies, wurde zum wiederholten Mal mit einem erhöhten Promillespiegel am Steuer angehalten. Nachdem ihm bereits 2019 der Führerschein entzogen worden war, führten weitere hohe Alkoholwerte im April 2022 zu einer Anklage. Der Belgier verteidigte sich erfolgreich mit der Erklärung, er leide am Eigenbrauer-Syndrom, einer Seltenen Erkrankung, bei der der Körper aufgrund einer Fehlbesiedlung des Verdauungstrakts mit Hefepilzen und Bakterien Alkohol produziert. Diese körpereigene Gärung führt zu Symptomen der Trunkenheit, ohne dass Alkohol konsumiert wird.
Das Gericht akzeptierte die medizinischen Beweise, einschließlich des Gutachtens und der Laborbefunde, die das Vorhandensein des Syndroms bestätigten. Fachleute vermuten, dass das Stoffwechselleiden wegen seiner Seltenheit und der oft fehlenden Glaubwürdigkeit der Betroffenen unterschätzt wird. Eine Behandlung mit kohlenhydratarmer Kost und Antimykotikum könnte die Darmflora wieder ins Gleichgewicht bringen und es Betroffenen ermöglichen, ihren Alkoholspiegel zu kontrollieren.

Artikel lesen
Vergangene Artikel ansehen

Upadacitinib zeigt vielversprechende Ergebnisse bei der Behandlung von Riesenzellarteriitis

Die SELECT-GCA-Studie untersuchte Upadacitinib in Kombination mit dem Ausschleichen einer Steroid-Therapie bei Patient*innen mit Riesenzellarteriitis (GCA): 46 % der Patient*innen konnten eine anhaltende Remission in Woche 12–52 erreichen, in der Vergleichsgruppe der Patient*innen unter Placebo waren es 29 %. Upadacitinib wurde gut vertragen und es wurden keine neuen Sicherheitssignale gemeldet.
Upadacitinib ist ein Januskinase (JAK)-Inhibitor, der zur Behandlung von verschiedenen Autoimmunerkrankungen zugelassen ist.
Basierend auf diesen Ergebnissen könnte Upadacitinib die erste orale Behandlungsoption für GCA-Patient*innen werden, für die es bisher nur eine zugelassene Therapie gibt.
GCA, auch bekannt als Arteriitis temporalis, betrifft in der Regel Patient*innen über 50 Jahre und verursacht Entzündungen der Temporal- und anderer Schädelarterien, großer und mittlerer Arterien sowie der Aorta.

Artikel lesen

KI-Unterstützung in der Diagnostik Seltener Erkrankungen

Künstliche Intelligenz (KI) könnte in Zukunft eine entscheidende Rolle bei der Diagnose Seltener Erkrankungen spielen. Ein neuer Ansatz des Wiener Start-ups Saventic analysiert mithilfe von KI-Algorithmen genetische Daten, um Seltene Erkrankungen zuverlässiger und schneller zu erkennen.
Bisher erhalten viele Betroffene erst nach einer jahrelangen Odyssee durch verschiedene ärztliche Praxen eine Diagnose. Durch die neue Methodik mit lernenden Algorithmen kann die KI eigenständig Muster in komplexen Datensätzen erkennen und bisher unbekannte Genmutationen und Erkrankungen aufspüren. So entstehen Anhaltspunkte für die Entwicklung neuer Therapien.
Auch wenn KI die fachärztliche Expertise nicht ersetzen kann und soll, bietet sie eine wertvolle Unterstützung und hat das Potenzial, die Lebensqualität vieler Patient*innen mit Seltenen Erkrankungen entscheidend zu verbessern.

Artikel lesen

FDA genehmigt Phase-2b-Studie für neuartigen Therapieansatz bei Myasthenia gravis

NMD Pharma hat von der US-amerikanischen Lebensmittel- und Arzneimittelbehörde (FDA) die Genehmigung erhalten, eine Phase-2b-Studie mit dem ClC-1-Inhibitor NMD670 bei generalisierter Myasthenia gravis zu beginnen.
In der Studie, die in den USA und Europa starten soll, werden Wirksamkeit und Sicherheit verschiedener Dosierungen von NMD670 im Vergleich zu Placebo bewertet. Die Teilnehmenden der Studie müssen positiv auf Antikörper gegen Acetylcholinrezeptoren oder muskelspezifische Tyrosinkinase getestet sein, die als primäre pathologische Auslöser bei Myasthenia gravis gelten. Ziel der Studie ist es, die optimale therapeutische Dosis zu ermitteln und zu beurteilen, ob sich die Symptome von Muskelschwäche und Fatigue, die trotz aktueller Therapien bestehen bleiben, verbessern. Dies könnte einen bedeutenden Fortschritt in der Behandlung von Myasthenia gravis darstellen und sowohl die tägliche Funktionsfähigkeit als auch die allgemeine Lebensqualität der Betroffenen verbessern.

Artikel lesen

Orphan Drug-Status für Annamycin bei AML

Die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) hat dem Anthracyclin der nächsten Generation, Annamycin, den Orphan Drug-Status als potenzielle Behandlungsoption für Patient*innen mit rezidivierter/refraktärer Akuter Myeloischer Leukämie (AML) gewährt.
Im Gegensatz zu anderen Anthracyclinen wurde Annamycin so entwickelt, dass es nicht kardiotoxisch ist, wie bei 82 Patient*innen in mehreren Studien in den USA und Europa gezeigt werden konnte. Eine Phase-1b/2-Studie untersucht derzeit die Wirksamkeit von Annamycin in Kombination mit Cytarabin bei dieser Gruppe.
Annamycin wird nicht nur zur Behandlung von AML, sondern auch von Lungenmetastasen entwickelt. Es könnte daher auch bei weiteren Erkrankungen eine Behandlungsoption darstellen. Der Orphan Drug-Status in der EU und den USA sowie ein neues US-Patent bis 2040 schützen die kommerzielle Exklusivität von Annamycin.

Artikel lesen

Eigenbrauer-Syndrom: Trunkenheit ohne Alkoholgenuss

Ein Gericht in Brügge hat die Klage gegen einen 40-jährigen Belgier wegen Trunkenheit am Steuer aufgrund einer seltenen medizinischen Situation abgewiesen.
Der Mann, der in einer Brauerei arbeitete und wiederholt hohe Alkoholwerte bei Verkehrskontrollen aufwies, wurde zum wiederholten Mal mit einem erhöhten Promillespiegel am Steuer angehalten. Nachdem ihm bereits 2019 der Führerschein entzogen worden war, führten weitere hohe Alkoholwerte im April 2022 zu einer Anklage. Der Belgier verteidigte sich erfolgreich mit der Erklärung, er leide am Eigenbrauer-Syndrom, einer Seltenen Erkrankung, bei der der Körper aufgrund einer Fehlbesiedlung des Verdauungstrakts mit Hefepilzen und Bakterien Alkohol produziert. Diese körpereigene Gärung führt zu Symptomen der Trunkenheit, ohne dass Alkohol konsumiert wird.
Das Gericht akzeptierte die medizinischen Beweise, einschließlich des Gutachtens und der Laborbefunde, die das Vorhandensein des Syndroms bestätigten. Fachleute vermuten, dass das Stoffwechselleiden wegen seiner Seltenheit und der oft fehlenden Glaubwürdigkeit der Betroffenen unterschätzt wird. Eine Behandlung mit kohlenhydratarmer Kost und Antimykotikum könnte die Darmflora wieder ins Gleichgewicht bringen und es Betroffenen ermöglichen, ihren Alkoholspiegel zu kontrollieren.

Artikel lesen
Vergangene Artikel ansehen

Aktivieren Sie jetzt
den E-Mail Reminder!

Aktivieren Sie jetzt
den E-Mail Reminder!

Sie möchten immer auf dem Laufenden bleiben und keine Ausgabe des Rare‑Disease‑Newsletters verpassen? Melden Sie sich hier an und erhalten Sie den Newsletter direkt nach seinem Erscheinen.

Sie möchten immer auf dem Laufenden bleiben und keine Ausgabe des Rare‑Disease‑Newsletters verpassen? Melden Sie sich hier an und erhalten Sie den Newsletter direkt nach seinem Erscheinen.

Geschäftsführung

Dr. Hauke Schmidt

+49 551 49505-38
h.schmidt@schlegel-schmidt.de

Geschäftsführung

Dr. Hauke Schmidt

+49 551 49505-38
h.schmidt@schlegel-schmidt.de